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Duchenne型肌营养不良多学科管理指南
摘要
Duchenne型肌营养不良（DMD）是由抗肌萎缩蛋白基因突变所致的一种X-连锁隐性遗传性肌病。依据患者的病情发展分为症状前期、早期独走期、晚期独走期、早期不能独走期以及晚期不能独走期。部分患者在症状前期出现非进展性认知发育迟滞，随着病情进展，逐渐出现骨质疏松、心肌病、呼吸功能下降、青春期发育延迟以及消化道症状，疾病的不同阶段需要的多学科管理策略也有所差异。为规范DMD的多学科管理，我们在中华医学会罕见病分会的许可下成立了DMD指南编写委员会，结合多次患者咨询会提出的问题，由神经肌肉病专家根据已发表的临床证据、当前实践和专家建议制定了DMD指南
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