遗传性痉挛性截瘫4型：临床表型、SPAST基因新突变及蛋白功能学的深度探究.docxVIP

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2025-10-17 发布于上海
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遗传性痉挛性截瘫4型：临床表型、SPAST基因新突变及蛋白功能学的深度探究.docx

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遗传性痉挛性截瘫4型：临床表型、SPAST基因新突变及蛋白功能学的深度探究

一、引言

1.1研究背景与意义

遗传性痉挛性截瘫（HereditarySpasticParaplegia，HSP）是一类具有显著临床和遗传异质性的神经退行性疾病，主要临床表现为缓慢进展的双下肢无力和痉挛性截瘫，严重影响患者的生活质量，其发病率约为1.8/100,000。常见的病理改变为皮质脊髓束及后柱最长的下行性运动纤维远端轴索的变性，伴或不伴脱髓鞘改变，主要由囊泡转运、轴索运输、细胞器形成、线粒体功能异常、脂质代谢障碍、髓鞘异常等分子机制所致。根据遗传方式，HSP可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传