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ABCA4基因相关视网膜变性类疾病：临床特征与基因机制的深度剖析

一、引言

1.1研究背景与意义

ABCA4基因相关视网膜变性类疾病是一类严重危害视力健康的遗传性疾病，主要包括Stargardt病、视锥视杆细胞营养不良和视网膜色素变性等。这些疾病以光感受器和/或视网膜色素上皮细胞进行性退化为特征，最终导致患者视力严重下降甚至失明。据统计，Stargardt病的患病率约为1/10000-1/8000，是青少年最常见的遗传性黄斑变性，可导致严重的、不可逆的双侧视力损害。随着社会的发展和人们对健康重视程度的提高，这类疾病所带来的危害愈发凸显，不仅给患者个人的生活、学习和工作带