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嗜酸细胞增多症临床诊断指南

一、引言

嗜酸细胞增多症并非一个独立的疾病实体，而是由多种病因引起的、以外周血嗜酸细胞绝对值持续性升高为特征的临床病理生理状态。嗜酸细胞作为人体免疫系统中一类重要的效应细胞，其在宿主防御、免疫调节以及组织修复中扮演着复杂角色。然而，嗜酸细胞的异常激活和增殖，及其释放的多种生物活性物质，也可能导致组织损伤和多器官功能障碍，即所谓的“嗜酸细胞性炎症”或“嗜酸细胞浸润综合征”。因此，对于嗜酸细胞增多症患者，及时明确病因诊断，区分其背后潜在的基础疾病，对于制定合理的治疗策略、改善患者预后至关重要。本指南旨在为临床医师提供一个系统性的诊断思路和实践路径。

二、定义与分类

（一）定义

外周血嗜酸细胞增多的定义为：外周血嗜酸细胞绝对值超过正常范围上限。不同实验室的正常参考值可能略有差异，通常以嗜酸细胞绝对值大于0.5×10?/L作为标准。

（二）分类

嗜酸细胞增多症的分类方式多样，临床上常根据其病因和发病机制进行划分，主要包括以下几类：

1.继发性（反应性）嗜酸细胞增多症：最为常见，由明确的基础疾病或外界刺激引起。常见病因包括：

*变态反应性疾病：如过敏性鼻炎、哮喘、荨麻疹、药物过敏等。

*感染性疾病：尤其是寄生虫感染（如蠕虫、原虫），部分细菌、病毒、真菌感染也可能引起。

*皮肤病：如特应性皮炎、疱疹样皮炎、银屑病等。

*自身免疫性疾病：如结缔组织病、结节性多动脉炎等。

*肿瘤相关性：如实体瘤（如肺癌、胃癌）、淋巴瘤（如霍奇金淋巴瘤、T细胞淋巴瘤）等。

*胃肠道疾病：如炎症性肠病、乳糜泻等。

2.原发性（克隆性/肿瘤性）嗜酸细胞增多症：指嗜酸细胞本身存在克隆性异常或作为髓系肿瘤的一部分而增多。包括：

*慢性嗜酸粒细胞白血病，非特指型(CEL-NOS)。

*伴有嗜酸细胞增多和PDGFRA、PDGFRB或FGFR1基因异常的髓系/淋系肿瘤(MLN-eo)。

*其他骨髓增殖性肿瘤或骨髓增生异常综合征伴嗜酸细胞增多。

3.特发性嗜酸细胞增多综合征(HES)：指排除了上述继发性和原发性因素后，嗜酸细胞持续增多（通常1.5×10?/L，持续6个月以上），并伴有嗜酸细胞浸润组织导致的器官损害，或找不到明确病因者。

三、诊断思路与步骤

嗜酸细胞增多症的诊断是一个系统性的过程，需要结合病史、体格检查、实验室检查及必要的辅助检查进行综合判断。核心目标是明确嗜酸细胞增多的原因，并评估是否存在器官受累。

（一）详细的病史采集

这是诊断的基石，应重点关注：

*症状特点：有无皮疹、瘙痒、咳嗽、喘息、呼吸困难、腹痛、腹泻、体重减轻、乏力、肌肉关节痛、神经精神症状等。

*过敏史：食物、药物、花粉、尘螨等过敏原接触史及反应情况。

*用药史：近期及长期用药史，特别是新药使用与嗜酸细胞增多的时间关系。

*旅行史与居住地：有无疫区旅居史，特别是寄生虫感染高发地区。

*饮食习惯：有无生食（如鱼片、螺类）摄入史。

*职业与环境暴露史：有无特殊化学物质、粉尘接触史。

*家族史：有无类似疾病或遗传性疾病史。

（二）全面的体格检查

需系统检查，特别注意：

*皮肤黏膜：有无皮疹（荨麻疹、湿疹、结节、紫癜）、皮肤干燥、脱屑、黏膜充血水肿等。

*淋巴结：有无肿大。

*心肺：肺部听诊有无啰音、哮鸣音；心脏有无杂音、扩大。

*腹部：有无肝脾肿大、腹部包块、压痛。

*神经系统：有无周围神经病变体征（如感觉异常、肌力减退）、脑膜刺激征等。

（三）实验室检查

1.血常规及外周血涂片：

*确认嗜酸细胞绝对值及百分比，观察嗜酸细胞形态有无异常。

*同时关注白细胞总数、其他细胞系（红细胞、血小板）有无异常，有助于判断是否为血液系统疾病。

2.炎症及免疫相关指标：

*血清总IgE水平：在过敏性疾病、寄生虫感染、HES等情况下常升高。

*C反应蛋白(CRP)、血沉(ESR)：了解炎症活动度。

*自身抗体谱：如抗核抗体(ANA)、抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)等，有助于自身免疫性疾病的排查。

3.寄生虫相关检查：

*根据流行病学史和临床表现，选择相应的寄生虫抗体检测（如弓形虫、血吸虫、丝虫、蛔虫等）。

*粪便找虫卵、寄生虫幼虫或原虫。

*必要时行体液（如痰液、腹水、脑脊液）找寄生虫或虫卵。

4.生化检查：

*肝肾功能、电解质、肌酶谱、乳酸脱氢酶(LDH)等，评估器官功能及有无肌肉损害。

*血清维生素B12水平：在某些骨髓增殖性疾病中可能升高。

5.骨髓检查：

*指征：对于持续性嗜酸细胞显著升高（如5×10?/L）、伴有其他血细胞异常、怀疑血液系统疾