2025年生物信息分析师考试题库（附答案和详细解析）（1013）.docxVIP

生物信息分析师考试试卷

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）

以下哪种工具主要用于二代测序数据的质量控制？

A.BWA

B.FastQC

C.GATK

D.BLAST

答案：B

解析：FastQC是专门用于评估二代测序原始数据质量的工具，可检测序列长度分布、GC含量、错误率等指标（正确）。BWA是序列比对工具（错误）；GATK用于变异检测（错误）；BLAST用于序列相似性搜索（错误）。

人类基因组计划（HGP）主要测定的是哪种类型的核酸？

A.线粒体DNA

B.核基因组DNA

C.mRNA

D.环状RNA

答案：B

解析：HGP的核心目标是测定人类核基因组的30亿个碱基对序列（正确）。线粒体DNA仅占极小部分（错误）；mRNA和环状RNA属于转录组范畴（错误）。

以下哪种数据格式用于存储测序原始读长？

A.BAM

B.VCF

C.FASTQ

D.GTF

答案：C

解析：FASTQ格式包含测序读长的序列信息和质量分数，是原始数据的标准格式（正确）。BAM是压缩的比对结果（错误）；VCF存储变异信息（错误）；GTF用于基因注释（错误）。

在RNA-seq分析中，“FPKM”主要用于校正哪两个因素的影响？

A.测序深度和基因长度

B.样本量和GC含量

C.批次效应和测序错误

D.剪接异构体和表达量

答案：A

解析：FPKM（每百万映射读长的千碱基转录本数）通过测序深度（百万映射读长）和基因长度（千碱基）对表达量进行标准化（正确）。其他选项均未涉及FPKM的核心校正因素（错误）。

以下哪种技术属于三代测序？

A.IlluminaHiSeq

B.PacBioSMRT

C.IonTorrent

D.454测序

答案：B

解析：PacBioSMRT（单分子实时测序）是典型的三代测序技术，具有长读长（10-100kb）特点（正确）。其余选项均为二代测序技术（错误）。

BLAST算法的主要功能是？

A.预测蛋白质三维结构

B.识别基因启动子区域

C.比对序列并计算相似性

D.分析基因共表达网络

答案：C

解析：BLAST（基本局部比对搜索工具）的核心功能是在数据库中搜索与查询序列高度相似的序列（正确）。其他选项分属结构预测（如Phyre2）、启动子预测（如Promoter2.0）、共表达分析（如WGCNA）工具（错误）。

表观遗传学研究中，ChIP-seq主要用于分析？

A.DNA甲基化水平

B.组蛋白修饰或转录因子结合位点

C.非编码RNA表达量

D.染色质三维结构

答案：B

解析：ChIP-seq（染色质免疫共沉淀测序）通过富集与特定蛋白（如组蛋白修饰、转录因子）结合的DNA片段，定位其结合位点（正确）。DNA甲基化用Bisulfite-seq（错误）；非编码RNA用RNA-seq（错误）；染色质三维结构用Hi-C（错误）。

以下哪个数据库主要存储蛋白质相互作用信息？

A.NCBIGenBank

B.Ensembl

C.STRING

D.dbSNP

答案：C

解析：STRING数据库整合了已知和预测的蛋白质相互作用数据（正确）。GenBank存储核酸序列（错误）；Ensembl提供基因组注释（错误）；dbSNP存储单核苷酸多态性（错误）。

变异检测流程中，“去重复”步骤的主要目的是？

A.去除测序错误导致的假阳性变异

B.消除PCR扩增产生的重复读长

C.减少低质量碱基的干扰

D.提高比对效率

答案：B

解析：二代测序中PCR扩增会产生大量相同起始位置的重复读长（PCRduplicates），去重复可避免这些人工产物影响变异检测（正确）。测序错误通过质量过滤处理（错误）；低质量碱基通过修剪处理（错误）；比对效率由比对工具优化（错误）。

单细胞RNA-seq数据分析中，“降维”步骤常用的算法是？

A.DESeq2

B.t-SNE或UMAP

C.GO富集分析

D.主成分分析（PCA）

答案：B

解析：t-SNE（t分布随机邻域嵌入）和UMAP（均匀流形近似与投影）是单细胞数据降维可视化的常用算法（正确）。DESeq2用于差异表达分析（错误）；GO富集分析用于功能注释（错误）；PCA是传统降维方法，但单细胞更常用t-SNE/UMAP（错误）。

二、多项选择题（共10题，每题2分，共20分）（每题至少2个正确选项）

以下属于二代测序技术特点的有？

A.读长较短（50-300bp）

B.单分子实时测序

C.高通量（亿级读长）

D.无需PCR扩增

答案：AC

解析：二代测序（NGS）的核心特点是短读长（A正确）和高通量（C正确）。单分子实时测序（B）和无需PCR（D）是三代测序（如PacBio）的特点（错误）。

以下哪些工具可用于基因组组装？