混合DNA图谱拆分及分析技术谈.docVIP

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混合图谱图分型技术谈

DNA图谱中的峰信号，究竟受到哪些因素的影响？

PCR扩增效率（Amplificationefficiency）；

模板量(Template)；

降解系数(Degradation)；

扩增子的分子量(molecularweight)；

等位基因类型（HeterozygoteorHomozygote）；

位点特异性（Locus）；

假设有如下图谱，贡献者为2，实际分型如下表

Contributor

Locus1

Locus2

1

11,11

21,25

2

10,12

22,23

如果不考虑其他因素，分型的图谱应该如下：

模板量：contributor1contributor2

降解因素：contributor1contributor2

扩增效率：Locus2Locus1

Stutter

模拟结果

STRmix生物模型考虑到了所有相关因素：

如何将生物模型应用在图谱的拆分中？

MCMC（马尔科夫链-蒙特卡罗算法）产生于19世纪50年代早期，是在贝叶斯理论框架下，通过计算机进行模拟的蒙特卡洛方法。

蒙特卡洛方法的实质是通过大量随机试验，利用概率论解决问题的一种数值方法。马尔科夫链是指生成随机数列的一种方法。

MCMC是一种简单有效的计算方法，在很多领域到广泛的应用，如统计生物学、贝叶斯(Bayes)问题、计算机问题等。

P

P1P0接受该组数据

P1P0拒绝该组数据

重新计算新的数据，开始下一个循环

MCMC通过将随机生成的数值与之前的数值进行比较，通过检测是否与正确值更接近，来判断下一步是接受还是重新生成一个随机值，循环往复，最终找到最接近正确值的区域。STRmix将这个过程分为两个部分，pre-burnin和post-burnin分别计算10万次和5万次，最终找到正确的解释。

MCMC结合STRmix的生物模型，具体的工作方式如下：

目前STRmix全世界范围已有近100个实验机构投入使用，主要分布在北美、欧洲和大洋洲，是目前国际上最受欢迎的混合图谱分析系统。

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