遗传性血小板质量缺陷护理个案.pptx

遗传性血小板质量缺陷护理个案科学护理，让患者重拾健康生活汇报人:

目录疾病概述01病例汇报02健康评估03护理措施04总结与反思05CONTENTS

疾病概述01

定义与病因遗传性血小板质量缺陷概述遗传性血小板质量缺陷是由基因突变引发的血小板功能障碍，临床表现为黏附、聚集或释放异常。患者多伴有血小板减少及自幼出血倾向，部分病例存在家族遗传特征。核心致病机制解析该疾病源于调控血小板生成与功能的关键基因突变，涉及常染色体显/隐性或X连锁遗传模式，主要影响膜糖蛋白、信号转导分子及储存颗粒蛋白的编码表达。

临床表现出血倾向临床表现遗传性血小板质量缺陷患者常见皮肤瘀斑、鼻衄及牙龈出血等症状，女性患者多