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骨髓增生异常综合治疗方案培训

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01疾病概述

02诊断标准与评估

03分层治疗策略

04靶向与创新疗法

05造血干细胞移植

06长期随访与支持治疗

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PART1

疾病概述

定义与核心病理特征

造血干细胞克隆性疾病

以骨髓病态造血和外周血细胞减少为特征，表现为无效造血及高风险

向急性白血病转化。

细胞遗传学异常

常见染色体缺失或复杂核型异常，如5q-、7q-、20q-等，影响造血

调控基因表达。

骨髓微环境失调

基质细胞功能异常导致造血支持能力下降，促炎因子过度分泌加剧造

血衰竭。

国际分型标准（WHO）

单系病态造血型环形铁粒幼细胞增多型

仅累及红系、粒系或巨核系中单一谱红系前体细胞环形铁粒幼细胞≥15%，

系，原始细胞比例5%，需结合细胞伴SF3B1基因突变高检出率，具有独

形态学与细胞化学染色确诊。0102特分子标志。

多系病态造血型原始细胞增多型

03

两系以上造血细胞发育异常，原始细04骨髓原始细胞达10%-19%，需与急

胞比例5%-19%，常合并复杂染色体性白血病鉴别，预后分层依赖IPSS-R

异常。评分系统。

常见临床表现与预后

血细胞减少相关症状疾病转化监测指标预后评估体系

重度贫血导致乏力心悸，中性粒细原始细胞比例上升、新发染色体异整合染色体核型、基因突变谱及输

胞减少引发反复感染，血小板减少常或TP53突变提示向白血病转化风血依赖性的IPSS-R模型可精准预测

伴出血倾向。险增高。生存期与转白概率。

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PART2

诊断标准与评估

关键实验室检查指标

全血细胞计数与形态学分析

通过检测红细胞、白细胞及血小板数量与形态异常，评估血

细胞减少程度及病态造血特征，为分型提供依据。

血清铁代谢指标检测

包括血清铁蛋白、转铁蛋白饱和度等，辅助鉴别铁过载或铁

利用障碍，指导去铁治疗决策。

乳酸脱氢酶（LDH）与尿酸水平

LDH升高提示细胞凋亡加速，尿酸水平异常可能反映核酸代

谢紊乱，两者均与疾病进展相关。

免疫学标志物检测