1. 您所在位置：
  2. 网站首页
  3. 文档分类
  4. 学术论文
  5. 医学论文

结节性硬化症家系临床特征与致病基因突变的深度剖析.docx

结节性硬化症家系临床特征与致病基因突变的深度剖析.docx

    1. 1、本文档内容版权归属内容提供方，所产生的收益全部归内容提供方所有。如果您对本文有版权争议，可选择认领，认领后既往收益都归您。。
    2. 2、本文档由用户上传，本站不保证质量和数量令人满意，可能有诸多瑕疵，付费之前，请仔细先通过免费阅读内容等途径辨别内容交易风险。如存在严重挂羊头卖狗肉之情形，可联系本站下载客服投诉处理。
    3. 3、文档侵权举报电话：400-050-0827(电话支持时间：9:00-18:30)。
    查看更多

    结节性硬化症家系临床特征与致病基因突变的深度剖析

    一、引言

    1.1研究背景与意义

    结节性硬化症（TuberousSclerosisComplex，TSC）是一种常染色体显性遗传病，其遗传模式具有高度异质性，90%的TSC病例为家族性，10%-30%的TSC患者为散发性，多数散发性病例源于denovo突变。TSC致病基因主要涉及TSC1和TSC2，TSC1位于9q34基因座上，共有21个外显子，编码hamartin蛋白；TSC2位于16p13.3基因座上，共有41个外显子，编码tuberin蛋白。TSC致病基因的突变类型多样，涵盖错

    您可能关注的文档

    最近下载

    文档评论（0）

    quanxinquanyi + 关注
    实名认证
    内容提供者

    该用户很懒，什么也没介绍

    咨询Ta 进入空间

    1亿VIP精品文档

    更多 >

    相关文档

    更多 >