丙酮尿的护理.pptx

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2025-10-23 发布于江西
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丙酮尿的护理.pptx

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丙酮尿的护理汇报人:科学护理，让患者重获健康

CONTENTS目录疾病基础知识01护理核心原则02具体护理措施03案例分析与实践04健康教育与出院指导05总结与展望06

疾病基础知识01

病因与发病机制213丙酮尿症的遗传学基础丙酮尿症主要由PAH基因突变引发，导致苯丙氨酸羟化酶功能缺陷，使苯丙氨酸代谢受阻并在体内异常蓄积，进而干扰神经发育与代谢平衡。苯丙氨酸代谢通路异常机制PAH酶活性丧失使苯丙氨酸无法转化为酪氨酸，转而生成苯丙酮酸等毒性代谢产物，通过尿液排泄并引发神经系统损伤，形成典型病理特征。丙酮尿症的实验室诊断依据新生儿筛查以血苯丙氨酸浓度为核心指标，正常值＜120μmol/L，超标