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基因序列可视化与深度学习融合：结构变异基因型判别的创新路径

一、引言

1.1研究背景与意义

在生命科学领域，基因序列承载着生物体遗传信息的核心密码，对其深入研究对于揭示生命奥秘、攻克疑难病症以及推动生物科技发展具有至关重要的作用。随着测序技术的飞速发展，尤其是高通量测序技术的广泛应用，研究人员能够以前所未有的速度和规模获取海量的基因序列数据。然而，这些数据的分析和解读成为了新的挑战，如何从复杂的基因序列中准确识别结构变异基因型，成为了生物医学研究领域的关键问题。

基因序列中的结构变异，包括插入、缺失、倒位、易位以及拷贝数变异等，是基因组多样性的重要来源，也是许多遗传疾病的重要致病因素。例如