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探寻散发性肌萎缩侧索硬化：基因突变与多态性的深度剖析

一、引言

1.1研究背景

散发性肌萎缩侧索硬化（SporadicAmyotrophicLateralSclerosis，SALS）是一种慢性、进行性神经退行性疾病，属于运动神经元病中最为常见的类型。其主要特征为大脑皮质、脑干和脊髓中的运动神经元进行性退变，从而引发肌肉无力、萎缩、僵硬以及运动障碍等症状。随着病情的不断进展，患者还可能出现言语不清、吞咽困难、呼吸衰竭等严重症状，极大地影响患者的生活质量，并最终危及生命。

目前，SALS的病因尚未完全明确，但多数研究表明，其发病与多种因素相关。遗传因素在SALS的发病中扮演着重要