2025年基因数据解读师考试题库（附答案和详细解析）（1017）.docxVIP

基因数据解读师考试试卷

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）

以下哪种变异类型属于单核苷酸变异（SNV）？

A.单个碱基的插入

B.单个碱基的替换（如A→T）

C.100kb片段的重复

D.染色体倒位

答案：B

解析：SNV（SingleNucleotideVariant）指单核苷酸水平的变异，核心特征是单个碱基的替换（如A→T）。选项A为插入缺失（Indel），选项C为拷贝数变异（CNV），选项D为结构变异（SV），均不符合SNV定义。

基因数据解读中，GATK（GenomeAnalysisToolkit）的主要功能是？

A.原始测序数据质控（FastQC）

B.序列与参考基因组比对（BWA）

C.变异检测与校正（VariantCalling）

D.变异注释（ANNOVAR）

答案：C

解析：GATK是生物信息学中经典的变异检测工具，主要用于从比对后的BAM文件中识别SNV和Indel并进行校正。选项A对应FastQC，选项B对应BWA，选项D对应ANNOVAR，均非GATK核心功能。

临床意义未明的变异（VUS）在ACMG分类中对应的是？

A.Pathogenic（P）

B.LikelyPathogenic（LP）

C.VariantofUncertainSignificance（VUS）

D.LikelyBenign（LB）

答案：C

解析：ACMG（美国医学遗传学与基因组学学会）将变异分为5类：致病性（P）、可能致病性（LP）、意义未明（VUS）、可能良性（LB）、良性（B）。选项C直接对应VUS的标准表述。

以下哪个数据库主要存储人类基因变异的临床意义注释？

A.dbSNP

B.ClinVar

C.Ensembl

D.gnomAD

答案：B

解析：ClinVar是NCBI维护的临床相关变异数据库，专注于记录变异的致病性分类及支持证据。选项A（dbSNP）主要存储全人群变异频率，选项C（Ensembl）是综合基因组数据库，选项D（gnomAD）侧重非疾病人群变异频率，均非临床意义主库。

全外显子测序（WES）的主要局限性是？

A.无法检测拷贝数变异（CNV）

B.仅覆盖基因组的外显子区域（约1-2%）

C.测序深度不足（50×）

D.无法识别插入缺失（Indel）

答案：B

解析：WES通过捕获外显子区域进行测序，因此仅覆盖约1-2%的基因组，无法检测内含子、启动子等非外显子区域的变异。选项A错误（WES可间接检测部分CNV），选项C（测序深度可通过技术调整）、D（WES可识别Indel）均非主要局限。

基因检测报告中，“变异频率（AlleleFrequency）”通常指？

A.变异在样本中的测序覆盖深度

B.变异在人群中的发生比例（如gnomAD中的AF值）

C.变异在肿瘤组织中的克隆比例

D.变异与疾病表型的共分离率

答案：B

解析：变异频率（AF）一般指人群中携带该变异等位基因的比例，常用gnomAD、ExAC等数据库中的统计值表示。选项A为测序深度（Depth），选项C为肿瘤变异等位基因频率（VAF），选项D为共分离分析指标，均非AF定义。

以下哪种变异可能被判定为“良性”（Benign）？

A.在健康人群中的频率5%（如gnomADAF=0.1）

B.功能预测工具（如SIFT）提示“有害”

C.家系共分离分析显示变异与疾病表型完全共分离

D.文献报道该变异与疾病明确相关

答案：A

解析：ACMG指南中，人群频率过高（如AF1%）是支持良性的强证据（BS1）。选项B（功能预测有害）支持致病性（PS3），选项C（共分离）支持致病性（PS4），选项D（文献关联）支持致病性（PM5），均不符合良性标准。

肿瘤基因检测中，“胚系变异（GermlineVariant）”的来源是？

A.体细胞分裂过程中产生的突变

B.父母遗传的生殖细胞变异

C.环境因素诱导的后天突变

D.肿瘤克隆进化产生的新突变

答案：B

解析：胚系变异来自生殖细胞（精子/卵子），可遗传给后代；体细胞变异（如肿瘤中的变异）是后天获得的，不遗传。选项A、C、D均描述体细胞变异特征。

基因数据解读的伦理规范中，“知情同意”的核心要求是？

A.受检者只需签署纸质同意书

B.向受检者充分解释检测目的、风险及结果的局限性

C.检测机构可自行决定是否告知incidentalfindings（偶发结果）

D.未成年人可直接签署同意书

答案：B

解析：知情同意的核心是受检者在充分理解检测内容（包括潜在风险、结果局限性）后自愿参与。选项A（仅签署文件不够）、C（需按规范告知部分偶发结果）、D（未成年人需监护人签署）均不符合伦理要求。

以下哪种工具常用于基因组数据