（2025）中国全色盲诊疗专家共识PPT课件.pptxVIP

（2025）中国全色盲诊疗专家共识全色盲诊疗的权威指南

目录第一章第二章第三章引言与背景定义与分类诊断标准

目录第四章第五章第六章治疗原则管理与随访共识总结

引言与背景1.

共识背景与目的全色盲作为罕见病，临床诊断缺乏规范性，部分医疗机构依赖主观经验判断，易造成误诊或漏诊，亟需通过专家共识建立标准化诊疗流程。诊疗标准亟待统一随着CNGA3/CNGB3基因疗法进入临床试验阶段，明确诊断标准和治疗适应症成为推动疗法落地的关键前提，共识可为未来治疗提供循证依据。基因治疗技术突破多数眼科医生对全色盲的致病机制认识不足，共识通过整合最新研究进展和临床实践，帮助医生掌握疾病特征与干预策略。提升临床认知水平

遗传模式明确已确认6个致病基因（如CNGA3、CNGB3等），80%以上病例为常染色体隐性遗传，近亲婚配家庭后代患病风险显著增高。地域分布差异中东地区因consanguinity（近亲结婚）比例较高，发病率可达1/3,800，中国暂无大规模流行病学数据，但区域性研究显示基因突变谱与欧美存在差异。多系统影响患者除色觉异常外，常伴畏光、眼球震颤等症状，约60%儿童患者因视力低下（0.1-0.5）需早期干预以避免学习障碍。流行病学概况

三级医院已逐步开展基因检测，但基层仍依赖传统色觉检查（如假同色图），误诊率高达40%，部分患者被错误归类为“色弱”。专科培训覆盖不足，非遗传专科眼科医生对基因检测指征、报告解读存在技术壁垒。基因治疗临床试验仅在北京、上海等5家研究中心开展，偏远地区患者参与困难，且缺乏长期疗效随访数据。现有对症治疗（如滤光镜、视觉康复）未纳入医保，患者经济负担较重，部分放弃干预。国内已发现12个CNGA3新突变位点，但缺乏功能验证研究，未能转化为诊断标志物。患者登记系统尚未全国联网，制约疾病自然史研究和疗效评估。诊断能力不均衡治疗资源集中化科研与临床脱节中国现状分析

定义与分类2.

全色盲疾病定义遗传性视锥细胞功能障碍：全色盲（ACHM）是一种由基因突变导致的先天性视锥细胞功能缺陷疾病，属于常染色体隐性遗传病，主要表现为视网膜视锥细胞光信号转导通路异常。核心临床特征：典型症状包括严重色觉障碍（仅能分辨明暗）、畏光、眼球震颤及中心视力下降（通常低于0.3），这些症状在婴儿期即可显现且终身存在。基因变异基础：目前已明确6个致病基因（CNGA3/CNGB3/GNAT2/PDE6C/PDE6H/ATF6），其中CNGA3和CNGB3基因突变占东亚人群病例的90%以上，基因检测是确诊金标准。

完全型与不完全型完全型患者完全丧失色觉分辨能力，伴显著视力损害（0.1-0.3）；不完全型保留部分色觉功能，视力可能接近0.5，需通过色觉检测仪和基因分型鉴别。婴幼儿期特征性表现出生6个月后出现持续性眼球震颤、强光下闭眼反应（光回避行为），部分患儿伴发高度屈光不正或斜视，易被误诊为先天性白内障。成人期继发改变多数患者出现进行性黄斑结构异常（OCT显示椭圆体带断裂），约30%并发近视性视网膜病变，需定期监测眼底变化。特殊亚型识别GNAT2基因突变者可能保留部分蓝色觉功能；ATF6突变患者常合并视网膜血管异常，需通过多模态影像学评估。临床表现分类

病理机制简述突变基因导致视锥细胞外节段cGMP门控离子通道（CNGA3/CNGB3）或光信号传导酶（PDE6C）功能丧失，使光刺激无法转化为电信号。光转导级联反应障碍长期光信号转导异常引发视锥细胞代谢紊乱，内质网应激反应（ATF6通路）激活导致细胞渐进性凋亡，是视力进行性下降的主因。细胞凋亡机制现有临床试验聚焦于腺相关病毒载体（AAV）介导的基因替代疗法，重点修复CNGA3/CNGB3基因功能，动物模型已证实可重建部分视锥细胞功能。基因治疗靶点

诊断标准3.

需详细询问家族遗传史，确认符合常染色体隐性遗传规律，约75%患者存在近亲婚配背景，基因检测可发现CNGA3、CNGB3等已知致病基因的纯合或复合杂合突变。遗传模式与家族史全色盲患者需具备畏光、眼球震颤和视力下降（通常低于0.3）的核心临床表现，其中畏光在强光环境下尤为明显，可能伴随眯眼或回避行为。典型症状三联征表现为完全不能辨别颜色或仅能感知明暗差异，可通过Farnsworth-Munsell100色相测试或Ishihara假同色图显示全色域识别障碍，且红绿色盲测试呈阴性。色觉异常特征临床诊断依据

基因检测技术：采用全外显子组测序（WES）或靶向Panel检测6个已知致病基因（CNGA3、CNGB3、GNAT2、PDE6C、PDE6H、ATF6），其中CNGA3和CNGB3突变检出率占80%以上，需结合Sanger测序验证。视网膜功能评估：通过全视野视网膜电图（ffERG）显示视锥细胞反应显著降低或消失，而视杆细胞反应相对保留，这是与视网膜色素变性等疾