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儿童脊髓性肌萎缩症症状前治疗
CONTENTS目录01疾病概述02症状与诊断03治疗方法04预防与管理
疾病概述01
脊髓性肌萎缩症定义遗传性神经肌肉疾病脊髓性肌萎缩症是一种遗传性神经肌肉疾病,主要影响运动神经元。导致肌肉无力和萎缩该疾病会导致肌肉无力和萎缩,严重时影响患者的呼吸和吞咽功能。儿童期发病为主脊髓性肌萎缩症多在儿童期发病,随着病情进展,症状会逐渐加重。
疾病的流行病学儿童患者比例脊髓性肌萎缩症在儿童中的发病率约为每10万人中有1-2例。遗传因素影响该疾病通常由SMN1基因突变引起,具有家族遗传性,父母一方携带突变基因时子女有50%几率患病。地域分布差异不同地区脊髓性肌
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