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丙酸血症的护理个案

一、案例背景与评估

（一）患者基本信息

患儿男性，1岁2个月，因“反复呕吐3天，精神萎靡1天”于2025年3月10日收入我院儿科重症监护室（PICU）。患儿系G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，新生儿期串联质谱筛查提示丙酸血症可疑，进一步行基因检测示PCCA基因复合杂合突变（c.1235GA，p.Arg412Gln；c.1546CT，p.Arg516Cys），确诊为丙酸血症。父母非近亲结婚，家族中无类似疾病史。患儿生后一直采用低蛋白饮食（每日蛋白质摄入量1.5g/kg）联合左卡尼汀（50mg/kg/d）口服治疗，生长发育较同龄儿稍落后，身高78cm（第25百分位），体重9.5kg（第20百分位）。

（二）现病史

患儿3天前因家属喂食“瘦肉粥”（约含蛋白质2g）后出现呕吐，初为胃内容物，每日3-4次，非喷射性，无咖啡样物及胆汁样物。家属未予重视，次日患儿呕吐次数增多至5-6次，伴纳差，进食量较平时减少约2/3。1天前患儿出现精神萎靡，反应迟钝，不易唤醒，尿量减少（约30ml/24h），无发热、抽搐、腹泻等症状。当地医院查血常规：白细胞12.5×10?/L，中性粒细胞75%，血红蛋白115g/L，血小板250×10?/L；血生化：血糖3.2mmol/L，血氨180μmol/L（正常参考值18-72μmol/L），乳酸5.8mmol/L（正常参考值0.5-2.2mmol/L），碳酸氢根12mmol/L（正常参考值22-27mmol/L）；血气分析：pH7.25，PCO?30mmHg，PO?95mmHg，BE-10mmol/L。予补液、降氨等对症治疗后症状无明显改善，为求进一步诊治转入我院。

（三）体格检查

T36.8℃，P130次/分，R35次/分，BP85/55mmHg，SpO?95%（自然空气下）。患儿神志模糊，精神萎靡，对疼痛刺激有反应，哭声微弱。皮肤黏膜稍苍白，弹性差，前囟平软，约1.0cm×1.0cm，眼窝轻度凹陷。双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射迟钝。口唇干燥，口腔黏膜光滑，无溃疡。颈软，无抵抗。双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心率130次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，无腹胀，肝脾未触及肿大，肠鸣音减弱，约2次/分。四肢肌张力稍减低，原始反射减弱（吸吮反射、拥抱反射减弱），病理反射未引出。

（四）辅助检查

1.血常规：白细胞13.2×10?/L，中性粒细胞78%，淋巴细胞20%，单核细胞2%，血红蛋白110g/L，红细胞压积33%，血小板240×10?/L，C反应蛋白8mg/L（正常参考值0-10mg/L）。

2.血生化：血糖2.9mmol/L，血氨210μmol/L，尿素氮8.5mmol/L（正常参考值1.8-7.1mmol/L），肌酐55μmol/L（正常参考值27-62μmol/L），尿酸350μmol/L（正常参考值150-350μmol/L），总胆红素8.5μmol/L，直接胆红素2.1μmol/L，谷丙转氨酶35U/L，谷草转氨酶45U/L，肌酸激酶250U/L（正常参考值24-195U/L），肌酸激酶同工酶30U/L（正常参考值0-24U/L），乳酸6.2mmol/L，碳酸氢根10mmol/L，钾4.5mmol/L，钠130mmol/L（正常参考值135-145mmol/L），氯95mmol/L，钙2.1mmol/L。

3.血气分析（入院时）：pH7.20，PCO?28mmHg，PO?98mmHg，BE-12mmol/L，HCO??9.5mmol/L，SaO?96%。

4.凝血功能：凝血酶原时间14.5秒（正常参考值11-14秒），活化部分凝血活酶时间38秒（正常参考值25-35秒），纤维蛋白原1.8g/L（正常参考值2-4g/L），D-二聚体0.5mg/L（正常参考值0-0.5mg/L）。

5.尿常规：尿比重1.030，尿pH5.0，尿酮体（+++），尿蛋白（±），尿糖（-），尿胆红素（-），尿胆原（正常）。

6.遗传代谢病相关检测：尿有机酸分析示3-羟基丙酸、甲基枸橼酸、丙酰甘氨酸显著升高；血浆氨基酸分析示丙氨酸、甘氨酸升高，缬氨酸、亮氨酸轻度降低。

7.影像学检查：头颅MRI示脑实质未见明显异常信号，脑室系统无扩张；腹部B超示肝脏大小正常，回声均匀，胆囊、胰腺、脾脏未见明显异常，双肾大小正常，集合系统无分离。

（五）病情评估

患儿目前诊断明确为丙酸血症急性代谢危象，合并代谢性酸中毒（中度）、高氨血症、低血糖、低钠血症、轻度脱水、肝功能及心肌酶轻度异常。根据患儿临床表现及检查结果，病情属于中度危重，需立即给予积极治疗及护理干预，防止病情进一步进展为昏迷、呼吸衰竭、多器官功能衰竭等严重并发症。

二、护理计划与目标

（一）护理诊断

1.代