家族性腺瘤性息肉病诊疗指南（2025年版）解读PPT课件.pptxVIP

???汇报人：XXX家族性腺瘤性息肉病诊疗指南（2025年版）解读

引言FAP的概述诊断标准治疗方案随访与监测目录

遗传咨询与家系管理多学科协作诊疗指南的更新与展望结论目录

引言01

家族性腺瘤性息肉病家族性腺瘤性息肉病（FAP）为常染色体显性遗传病，结直肠内大量腺瘤性息肉为主要特征，若不及时治疗，几乎所有患者都会进展为结直肠癌。FAP遗传病防肠癌随着医学研究的不断深入和临床经验的积累，2025年版FAP诊疗指南应运而生，为临床医生提供科学、规范、全面的诊疗指导，提升诊疗水平，改善患者预后。医学进展

FAP发病凶险，致癌率高，需早期诊治。2025版FAP诊疗指南发布，旨在规范诊疗流程，提升诊治效率，降低癌变风险，改善患者生活质量，延长生存期。FAP诊治指南指南结合最新研究成果与临床实践经验，为FAP筛查、诊断、治疗及随访提供循证医学建议，力求实现FAP管理的科学化、标准化，以最佳诊疗方案降低癌变风险。科学实践诊疗指南背景与目的

指南内容详细解读治疗随访指导指南明确手术治疗为FAP主要疗法，详述手术时机与方式选择。同时，强调术后随访与家系监测，确保及时监测复发与癌变，为FAP患者提供全面管理策略。FAP筛查确诊2025版FAP诊疗指南强调早期筛查与确诊重要性，细化诊断流程，旨在通过结肠镜、基因检测等手段早期识别FAP，及时干预，降低结直肠癌风险，提升患者生存率。

FAP的概述02

定义与流行病学FAP（FamilialAdenomatousPolyposis）是一种由APC或MUTYH基因胚系突变引发的遗传性疾病，发病几率约为1/10000至1/16000之间。FAP遗传病高癌患者在青少年时期开始长结直肠腺瘤性息肉，数量多，形态多样。随年龄增长，癌变风险增加，未经治疗者在40-50岁几乎都会患结直肠癌。息肉癌变高危0102

APC突变失控当APC基因发生突变时，Wnt信号通路异常激活，导致细胞增殖失控，形成腺瘤性息肉。MUTYH基因是一种参与DNA错配修复的基因。MUTYH修复缺陷缺陷增癌风险MUTYH基因的突变会导致DNA损伤修复功能缺陷，增加基因突变的风险，进而引发FAP，最终可能导致结直肠癌的发生。FAP的主要发病机制是APC基因或MUTYH基因的胚系突变。APC基因是一种重要的抑癌基因，其编码的蛋白质参与Wnt信号通路的调控。发病机制

诊断标准03

结直肠内存在大量腺瘤性息肉，数量超100个可疑FAP，息肉小（0.1-1.0cm），形态多样，有圆形、椭圆及分叶状。结直肠息肉特征部分FAP患者可伴有肠外表现，如先天性视网膜色素上皮肥大（CHRPE）、骨瘤、纤维瘤、甲状腺癌、肝母细胞瘤等。这些肠外表现对于FAP的诊断具有辅助价值。肠外表现临床诊断

基因诊断01APC基因检测通过对患者及其家系成员进行APC基因和MUTYH基因检测，可明确基因突变的类型和位点，为疾病的诊断、遗传咨询提供重要依据。02MUTYH基因检测基因诊断的适应证包括临床诊断为FAP的患者、有FAP家族史的高危人群、结直肠腺瘤性息肉患者，但息肉数量不足100个，且怀疑为FAP的患者。

诊断流程病史采集与体检指南推荐对于疑似FAP的患者，首先进行详细的病史采集和体格检查，包括家族史、结直肠息肉情况和肠外表现等。01结肠镜检查对于疑似FAP的患者，需要进行结肠镜检查，明确结直肠息肉的数量、大小、形态和分布情况，以评估病情严重程度和制定治疗方案。基因检测对于高度怀疑FAP的患者，应进一步进行基因检测，以明确诊断。通过基因检测，可以明确患者是否存在FAP相关基因的突变。全面评估对于确诊为FAP的患者，还应进行全面的评估，包括肠外表现的筛查和家系成员的遗传咨询和基因检测，以实现早期发现和治疗。020304

治疗方案04

手术治疗手术时机01确诊FAP后，应尽早手术，青春期前后或息肉症状出现前最佳，降低结直肠癌风险，对息肉多、增长快或疑似癌变患者，更应迅速手术。全结直肠切除回肠造口术02经典手术，适用于所有FAP患者，切除全部结直肠，回肠造口，除息肉癌变风险，但需终生佩戴造口袋，影响生活质量。全结直肠切除回肠储袋肛管吻合术03首选手术，适用于大多数FAP患者，切除结直肠，利用回肠制储袋与肛管吻合，保留肛门功能，但操作复杂，有并发症风险。结肠切除回直肠吻合术04适用于结肠息肉为主的患者，切除结肠，保留直肠，回肠与直肠吻合，术后需定期复查直肠，有癌变风险，仍需警惕。

药物治疗01NSAIDs治疗NSAIDs能抑制COX活性，减少前列腺素合成，从而抑制息肉生长，推荐不适合或拒绝手术FAP患者考虑，常用药物如舒林酸、塞来昔布。02长期风险与指导NSAIDs长期使用或致胃肠不适、心血管事件，务必遵医嘱用药。同时，探索新型药物如维甲酸类、靶向治疗等FAP治疗，但疗