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苯丙酮尿症护理汇报人:科学与人文并重，为患者健康护航
目录疾病基础01护理原则02护理措施03案例实践04健康指导05总结展望06
疾病基础01
病因及发病机制213苯丙酮尿症的病理机制苯丙酮尿症源于苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺陷，导致苯丙氨酸无法转化为酪氨酸。代谢障碍引发苯丙氨酸及其衍生物在体内异常蓄积，通过尿液大量排出，进而产生神经系统损伤等典型临床表现。遗传模式与风险概率该病属常染色体隐性遗传，双亲携带致病基因时子代患病概率达25%。近亲婚配会显著提高遗传风险，因此家族遗传史是临床筛查的重要依据。酶缺陷的三种亚型经典型因PAH酶缺乏导致苯丙氨酸堆积；BH4缺乏型因辅酶缺陷影响芳香族氨基酸
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