MYH3基因突变：解锁先天性脊柱畸形发病机制的新钥匙.docx

MYH3基因突变：解锁先天性脊柱畸形发病机制的新钥匙

一、引言

1.1研究背景与意义

先天性脊柱畸形（CongenitalVertebralMalformations，CVM）是一类严重的先天性缺陷，其患病率约为1/2000，临床主要表现为先天性脊柱侧凸、脊柱后凸、KlippelFeil综合征以及其他复杂综合征。该疾病的发生源于胚胎发育过程中轴旁中胚层发育异常，脊柱畸形具体可分为形成障碍（如半椎体、蝴蝶椎和楔形椎）、分节不良（椎体融合、阻滞椎和未分节椎体）和混合畸形这三种类型。

CVM不仅会导致患者脊柱外观和结构的异常，随着年龄的增长，还可能引发进行性脊柱畸形。严重的脊柱畸形会