尿素循环障碍for讲课文档.pptVIP

尿素循环障碍for第一页，共24页。

尿素循环系列反应酶CPS----氨甲酰磷酸合成酶OTC----鸟氨酸氨甲酰转移酶AS----精氨基琥珀酸合成酶AL----精氨基琥珀酸裂解酶A----精氨酸酶NAG----乙酰谷氨酸合成酶10/24/20252第二页，共24页。

10/24/20253第三页，共24页。

酶缺陷所得的病AS缺陷称：瓜氨酸血症AL缺陷称：精氨基琥珀酸尿症Ａ缺陷称：高精氨酸血症10/24/20254第四页，共24页。

临床表现：症状决定于发病年龄酶缺乏程度血NH4水平10/24/20255第五页，共24页。

新生儿期症状完全性CPS、OTC缺乏时多生后半年内死亡部分性缺乏：体温低、喂养困难、呕吐、打嗝呼吸促（和/或）深大交替10/24/20256第六页，共24页。

晚发症状智力落后行为异常精神障碍10/24/20257第七页，共24页。

特殊表现手足徐动、共济失调见于A缺乏痉挛性瘫痪头发变黄、打结、脆发见于AS视网膜变薄、视力下降10/24/20258第八页，共24页。

间质性肺炎肾小球肾炎见于其它的一些罕见的UCDs骨质疏松10/24/20259第九页，共24页。

实验室检查血气分析----表现呼吸性碱中毒血糖----正常血BUN----降低阴离子间隙（GA）----正常10/24/202510第十页，共24页。

特殊检查血氨测定尿氨基酸分析尿乳清酸分析尿有机酸分析脑脊液氨基酸分析----用于血氨正常的昏迷病人,若谷氨酰胺升高可诊断UCDs10/24/202511第十一页，共24页。

有条件可做的检查肝活检酶分析DNA测定----一般在诊断OTC携带者、产前检查10/24/202512第十二页，共24页。

诊断、分型诊断、鉴别诊断特异性诊断依据少血氨高如同时有谷氨酰胺、丙氨酸高，有诊断意义高血氨时并呼碱尿素氮降低伴有系列神经系统症状除外其它疾病引致高氨血症有条件作尿氨基酸分析确诊10/24/202513第十三页，共24页。

10/24/202514第十四页，共24页。

要鉴别的疾病严重肝损害ReYe’s休克高氨高胰岛素综合征神经系统为首发症状病例，要除外神经系统病变10/24/202515第十五页，共24页。

治疗：目的是降低血氨急性期治疗长期治疗10/24/202516第十六页，共24页。

急性期治疗血氨过高（1000umol/L）限制日摄入蛋白质的量热卡由葡萄糖及脂肪从静脉供给血透药物治疗（见表1）10/24/202517第十七页，共24页。

表1UCDs急性期药物用量10/24/202518第十八页，共24页。

长期治疗10/24/202519第十九页，共24页。

特殊治疗肝移植适应症：新生儿发病CPS及OTC缺陷AS及AL缺陷，经药物治疗失败者禁忌症：有免疫缺陷者已有不能逆转的神经损伤10/24/202520第二十页，共24页。

基因治疗

适应症：不能行肝移植肝移植失败，病情日渐严重现状：正在寻找以腺病毒作为传导媒介但尚未完全成功10/24/202521第二十一页，共24页。

预后：决定发病类型、年龄新生儿发病预后差OTC、CPS预后差10/24/202522第二十二页，共24页。

展望开展新生儿血氨基酸点血筛查早发现作为基因治疗的可供媒介大量开展肝细胞移植10/24/202523第二十三页，共24页。

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