探索先天性肛门直肠畸形与Shh基因传递连锁不平衡关系：遗传机制与临床关联的深度剖析.docxVIP

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2025-10-27 发布于上海
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探索先天性肛门直肠畸形与Shh基因传递连锁不平衡关系：遗传机制与临床关联的深度剖析

一、引言

1.1研究背景与意义

先天性肛门直肠畸形（CongenitalAnorectalMalformations，ARM）是新生儿常见的先天性消化道畸形，严重影响患儿的生活质量与健康成长。据统计，其发病率在1/1500-1/5000之间，占先天性消化道畸形的首位。ARM的类型复杂多样，包括肛门闭锁、直肠尿道瘘、直肠阴道瘘等，可导致患儿出生后排便困难，甚至无法排便，引起肠梗阻、腹胀、呕吐等症状，如不及时治疗，将危及生命。部分ARM患儿还常伴有其他先天性畸形，如先天性心脏病、泌尿生殖系统异