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专题21染色体变异

1．（2022·浙江·高考真题）猫叫综合征的病因是人类第五号染色体短臂上的部分片段丢失所致。这种变异属于（）

A．倒位 B．缺失 C．重复 D．易位

2．（2022·湖南·高考真题）大鼠控制黑眼/红眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一条染色体上。某个体测交后代表现型及比例为黑眼黑毛：黑眼白化：红眼黑毛：红眼白化=1：1：1：1。该个体最可能发生了下列哪种染色体结构变异（）

A． B．

C． D．

3．（2020·新高考I）在细胞分裂过程中，末端缺失的染色体因失去端粒而不稳定，其姐妹染色单体可能会连接在一起，着丝点分裂后向两极移动时出现“染色体桥”结构，如下图所示。若某细胞进行有丝分裂时，出现“染色体桥”并在两着丝点间任一位置发生断裂，形成的两条子染色体移到细胞两极。不考虑其他变异，关于该细胞的说法错误的是（）

A．可在分裂后期观察到“染色体桥”结构

B．其子细胞中染色体的数目不会发生改变

C．其子细胞中有的染色体上连接了非同源染色体片段

D．若该细胞基因型为Aa，可能会产生基因型为Aaa的子细胞

考点一染色体数目的变异

1．染色体数目变异的类型

(1)细胞内个别染色体的增加或减少。

(2)细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少。

2．染色体组

(1)如图中雄果蝇体细胞染色体中的一个染色体组可表示为：Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X或Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y。

(2)组成特点

①形态上：细胞中的一套非同源染色体，在形态上各不相同。

②功能上：控制生物生长、发育、遗传和变异的一套染色体，在功能上各不相同。

(3)染色体组数目的判定

①根据染色体形态判定：细胞内形态相同的染色体有几条，则含有几个染色体组。

②根据基因型判定：在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状的基因(包括同一字母的大、小写)出现几次，则含有几个染色体组。

3．单倍体、二倍体和多倍体

项目

单倍体

二倍体

多倍体

概念

体细胞中染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体

体细胞中含有两个染色体组的个体

体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体

发育

起点

配子

受精卵

(通常是)

受精卵

(通常是)

植株

特点

①植株弱小；

②高度不育

正常可育

①茎秆粗壮；

②叶片、果实和种子较大；

③营养物质含量丰富

体细胞染色体组数

≥1

2

≥3

三倍体和四倍体形成过程

形

成

原

因

自然

原因

单性生殖

正常的有性生殖

外界环境条件剧变(如低温)

人工

诱导

花药离

体培养

秋水仙素处理单倍体幼苗

秋水仙素处理萌发的种子或幼苗

举例

蜜蜂的雄蜂

几乎全部的动物和过半数的高等植物

香蕉(三倍体)；马铃薯(四倍体)；八倍体小黑麦

考点二染色体结构变异

1．类型

类型

图像

联会异常

实例

缺失

果蝇缺刻翅、猫叫综合征

重复

果蝇棒状眼

易位

果蝇花斑眼、人类慢性粒细胞白血病

倒位

果蝇卷翅、人类9号染色体长臂倒位可导致习惯性流产

2．结果：染色体结构的改变，会使排列在染色体上的基因数目或排列顺序发生改变，导致性状的变异。

3．对生物体的影响：大多数染色体结构变异对生物体是不利的，有的甚至会导致生物体死亡。

4．三种可遗传变异的辨析

(1)关于“缺失或增加”

(2)“互换”的辨析

项目

易位

互换

图解

区别

位置

发生于非同源染色体之间

发生于同源染色体的非姐妹染色单体之间

原理

染色体结构变异

基因重组

观察

可在显微镜下观察到

在光学显微镜下观察不到

拓展总结(1)染色体间的易位可分为单向易位和相互易位。前者指一条染色体的某一片段转移到了另一条染色体上，而后者则指两条染色体间相互交换了片段，较为常见。请在框图中画出下列两种易位发生后在四分体时期的染色体联会情况：

①单向易位

②相互易位(平衡易位)

(2)倒位染色体的细胞学鉴定

考点三生物变异在育种上的应用

1．单倍体育种

(1)原理：染色体(数目)变异。

(2)过程

(3)优点：明显缩短育种年限，且得到纯合二倍体。

(4)缺点：技术复杂。

2．多倍体育种

(1)方法：用秋水仙素或低温处理。

(2)处理材料：萌发的种子或幼苗。

(3)原理：染色体(数目)变异。

(4)实例：三倍体无子西瓜的培育

①eq\a\vs4\co1(两次,传粉)eq\b\lc\{\rc\(\a\vs4\al\co1(第一次传粉：杂交获得三倍体种子,第二次传粉：刺激子房发育成果实))

②用秋水仙素处理幼苗后，分生组织分裂产生的茎、叶、花的染色体数目加倍，而未经处理部分(如根部细胞)的染色体数目不变。

③三倍体西瓜无子的原因：三倍体西瓜植株在减数分裂过程中，由于染色体联会紊乱，不能产生正常配子。

3．杂交育种

(1)原理：基因重组。

(2)过程

①培育杂合子品种

选取符合要求的纯种双亲杂交(♀