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研究报告

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中国临床肿瘤学会(CSCO)梅克尔细胞癌诊疗指南（2025年）解读

一、梅克尔细胞癌概述

1.梅克尔细胞癌的定义与特征

梅克尔细胞癌（Merkelcellcarcinoma，MCC）是一种罕见的皮肤癌，起源于神经内分泌的梅克尔细胞。这种癌症在过去的几十年中发病率有所上升，特别是在白种人中。据美国癌症协会统计，梅克尔细胞癌的发病率在过去30年中增加了近4倍。MCC通常出现在暴露于阳光的皮肤区域，如头部、颈部和四肢，但也可能出现在身体其他部位。

MCC的特征包括皮肤上出现的红色、粉红色或棕色的丘疹或结节，这些病变可能迅速增长并形成溃疡。在早期阶段，MCC可能不易被察觉，因为其外观与良性皮肤病变相似。然而，随着肿瘤的生长，患者可能会出现疼痛、瘙痒或出血等症状。根据美国国家癌症研究所的数据，大约80%的MCC病例在诊断时已达到临床III或IV期，这表明肿瘤已经扩散到身体的其他部位。

MCC的病理特征包括肿瘤细胞的异型性、核分裂活性高和侵袭性生长方式。肿瘤细胞通常呈圆形或卵圆形，胞质丰富，含有嗜酸性颗粒。免疫组化检测发现，MCC细胞通常表达CD56和SOX10等标记物，而缺乏CK20和HMB45等标记物。这些特征有助于与皮肤癌的其他亚型进行鉴别诊断。例如，一个典型的案例是一个70岁的男性患者，他在头皮上发现了一个逐渐增长的红色丘疹。经过皮肤活检和组织学检查，确诊为MCC。由于肿瘤已经侵犯到头皮深部，患者接受了广泛的头皮切除术和淋巴结清扫术，随后进行了化疗和放疗的综合治疗。幸运的是，患者的预后相对较好，经过治疗后肿瘤得到了控制。

2.梅克尔细胞癌的流行病学与病因

(1)梅克尔细胞癌（Merkelcellcarcinoma，MCC）是一种罕见的皮肤癌，其发病率在过去几十年中呈上升趋势。根据世界卫生组织（WHO）的统计，MCC的全球发病率大约为每年1-2例/10万人，而在某些地区，如美国，发病率高达每年5-6例/10万人。尽管MCC在所有皮肤癌中的比例相对较低，但其死亡率却较高，大约占所有皮肤癌死亡病例的5%。这种癌症的发病率在男性中略高于女性，且随着年龄的增长而增加，60岁以上人群的发病率显著升高。

(2)MCC的病因尚不完全清楚，但已知紫外线辐射是主要的危险因素。长期暴露于阳光下，尤其是在高海拔地区或紫外线辐射较强的地区，会显著增加患MCC的风险。此外，免疫抑制状态，如器官移植后的免疫抑制剂治疗、HIV感染或免疫缺陷病，也被认为是MCC发病的重要因素。研究表明，接受免疫抑制剂治疗的患者中，MCC的发病率可增加约10倍。此外，遗传因素也可能在MCC的发生发展中起作用。某些遗传变异，如CDKN2A和p16INK4A基因的突变，可能与MCC的易感性有关。

(3)除了紫外线辐射和免疫抑制状态外，其他一些因素也被认为与MCC的发病风险相关。这些因素包括皮肤类型、皮肤色泽、种族和既往的皮肤癌病史。例如，皮肤白皙、毛发金黄或红色、蓝眼睛的人群更容易受到紫外线辐射的伤害，从而增加患MCC的风险。此外，既往患有其他皮肤癌，如鳞状细胞癌或黑色素瘤，也会增加患者发展MCC的风险。值得注意的是，虽然MCC的发病率相对较低，但其侵袭性和预后较差，因此早期诊断和治疗至关重要。针对这些风险因素，公众应采取适当的防晒措施，并定期进行皮肤检查，以便及时发现并处理异常病变。

3.梅克尔细胞癌的临床表现与诊断标准

(1)梅克尔细胞癌（Merkelcellcarcinoma，MCC）的临床表现多样，常见的症状包括皮肤上出现红色、粉红色或棕色的丘疹或结节，这些病变通常呈圆形或不规则形，边缘清晰或模糊。病变大小从几毫米到几厘米不等，且可能迅速增大。部分患者可能伴有疼痛、瘙痒或触痛，甚至出现出血和溃疡。在一些情况下，MCC病变可能表现为水疱或脓疱，有时还伴有色素沉着。

(2)MCC的诊断主要基于临床表现、皮肤活检和病理学检查。皮肤活检是通过局部麻醉下从病变部位取得一小块组织，然后进行显微镜下的病理学检查。病理学诊断标准包括肿瘤细胞的形态学特征、免疫组化标记和分子生物学检测。MCC的肿瘤细胞通常呈圆形或卵圆形，胞质丰富，含有嗜酸性颗粒，并表达CD56、SOX10等标记物。此外，MCC还可能表现出高核分裂活性、有丝分裂和血管侵犯等特征。

(3)MCC的诊断过程中，还应考虑患者的病史和风险因素。例如，既往有皮肤癌病史、长期暴露于阳光下、免疫抑制状态等都是MCC的危险因素。在诊断时，医生可能会进行全身检查，以评估肿瘤是否已扩散到身体的其他部位。此外，影像学检查，如超声、CT、MRI等，有助于评估肿瘤的大小、位置和扩散情况。在某些情况下，血液检查和基因检测也可能被用于诊断和监测MCC。由于MCC的侵袭性和预后较差，一旦确