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研究报告

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中国临床肿瘤学会(CSCO)转移性乳头状腺癌诊疗指南（2025年）解读

一、总论

1.转移性乳头状腺癌概述

转移性乳头状腺癌是一种起源于腺上皮的恶性肿瘤，其特征为肿瘤细胞的侵袭性和转移性。这种癌症在多种器官和系统中均可发生，如乳腺、甲状腺、胰腺、肝脏等。据统计，全球每年新发转移性乳头状腺癌病例数超过数十万，其中乳腺癌和甲状腺癌的转移性乳头状腺癌最为常见。乳腺癌患者中，约有20%至30%会发展为转移性乳头状腺癌，而甲状腺癌患者中，这一比例则高达50%以上。

转移性乳头状腺癌的发生与多种因素有关，包括遗传、环境、生活方式等。遗传因素在乳腺癌和甲状腺癌的转移性乳头状腺癌中起着重要作用，如BRCA1和BRCA2基因突变等。环境因素如辐射暴露、化学物质接触等也可能增加患病风险。此外，不良的生活方式，如吸烟、饮酒、高脂肪饮食等，也被认为是转移性乳头状腺癌的潜在危险因素。

转移性乳头状腺癌的临床表现多样，早期可能缺乏特异性症状，随着病情进展，患者可能出现疼痛、肿块、体重下降、乏力等症状。例如，乳腺癌患者可能会在乳房发现硬块，甲状腺癌患者则可能在颈部出现肿块。在晚期，转移性乳头状腺癌可能引发远处器官的病变，如肺、骨、肝等，导致相应的症状和体征。在治疗方面，转移性乳头状腺癌的治疗策略主要包括手术、化疗、放疗、靶向治疗和免疫治疗等。近年来，随着分子生物学的快速发展，针对肿瘤分子特征的治疗方法逐渐应用于临床，为患者提供了更多治疗选择。

以乳腺癌为例，转移性乳头状腺癌患者在接受治疗后的生存率仍有显著差异。根据一项大规模的研究数据，未经治疗的转移性乳腺癌患者的平均生存时间仅为几个月至一年。然而，通过综合治疗，包括化疗、靶向治疗和内分泌治疗等，患者的生存时间可以显著延长。例如，接受靶向治疗的患者，其无进展生存期（PFS）和总生存期（OS）均有明显改善。此外，免疫治疗也在乳腺癌转移性乳头状腺癌的治疗中显示出一定的潜力，为患者带来了新的希望。

2.疾病流行病学

(1)转移性乳头状腺癌在全球范围内的发病率呈现逐年上升的趋势。根据世界卫生组织（WHO）的数据，乳腺癌、甲状腺癌和胰腺癌等转移性乳头状腺癌的发病率在过去几十年中显著增加。以乳腺癌为例，全球每年新发乳腺癌病例数超过200万，其中转移性乳腺癌患者占相当比例。在美国，乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤，每年约有27万新发病例，其中转移性乳腺癌患者约占总数的20%。

(2)不同地区和国家的转移性乳头状腺癌发病率存在显著差异。发达国家如美国、加拿大和欧洲等地区的发病率普遍高于发展中国家。例如，在美国，乳腺癌的发病率约为每10万人中有127例，而在一些发展中国家，这一数字仅为每10万人中有10-20例。此外，城市地区的发病率通常高于农村地区，这与生活方式、医疗条件和环境因素等因素有关。

(3)年龄、性别和家族史等因素也是影响转移性乳头状腺癌发病率的重要因素。乳腺癌和甲状腺癌的发病率在女性中较高，而胰腺癌在男性中更为常见。随着年龄的增长，发病率逐渐上升，尤其是在50岁以上的人群中。家族史也是重要的风险因素，如家族中有多位成员患有乳腺癌或甲状腺癌，则个体患转移性乳头状腺癌的风险会显著增加。例如，在美国，有家族史的女性患乳腺癌的风险是普通女性的2-3倍。此外，某些遗传突变，如BRCA1和BRCA2基因突变，也会显著增加患乳腺癌和甲状腺癌的风险。

3.病理学特征

(1)转移性乳头状腺癌的病理学特征主要体现在肿瘤细胞的形态学、组织学以及分子生物学方面。在形态学上，肿瘤细胞通常呈圆形或卵圆形，核大而深染，核仁明显。组织学上，根据肿瘤细胞的排列方式和形态特点，可分为乳头状、管状、实性等多种生长模式。例如，在乳腺癌的病理学检查中，常见的乳头状结构有助于诊断转移性乳头状腺癌。

(2)分子生物学研究表明，转移性乳头状腺癌的发生与多种基因突变和信号通路异常有关。例如，在乳腺癌中，HER2基因的扩增和EGFR基因的突变是常见的分子事件，这些突变与肿瘤的侵袭性和转移性密切相关。在甲状腺癌中，RAS基因的突变和RET基因的重排是常见的分子改变，这些改变在肿瘤的发生和发展中起着关键作用。

(3)病理学检查中，免疫组化和分子检测技术被广泛应用于转移性乳头状腺癌的诊断和预后评估。例如，在乳腺癌的免疫组化检测中，雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）和HER2的表达情况对于指导临床治疗方案的选择具有重要意义。在甲状腺癌中，通过检测RET基因的重排和RAS基因的突变，可以预测肿瘤的生物学行为和患者的预后。这些分子生物学标志物的检测有助于提高转移性乳头状腺癌的诊断准确性和治疗针对性。

以乳腺癌为例，一项针对转移性乳头状腺癌患者的研究显示，HER2阳性的患者在接受靶向治疗后的无病生存期（DFS）和总