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研究报告

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中国临床肿瘤学会(CSCO)肉瘤样肾细胞癌诊疗指南（2025年）解读

一、肉瘤样肾细胞癌概述

1.1.肉瘤样肾细胞癌的定义与分类

肉瘤样肾细胞癌（SarcomatoidRenalCellCarcinoma，SRCC）是一种罕见的肾细胞癌亚型，其特征是肿瘤细胞表现出明显的间叶组织特征，如纤维母细胞、平滑肌细胞或成骨细胞等。据最新统计数据显示，SRCC在肾细胞癌中的发病率约为1%-5%，相较于常见的肾透明细胞癌和肾乳头状细胞癌，其发病率相对较低。在病理学上，SRCC的确诊主要依赖于肿瘤组织中肉瘤成分的比例，通常要求肉瘤成分占肿瘤组织总体积的50%以上。

SRCC的发病机制尚不完全清楚，但研究表明，其发生可能与遗传因素、环境因素和免疫抑制等多种因素有关。例如，遗传性肿瘤综合征如Birt-Hogg-Dube综合征（BHD）患者中，SRCC的发生风险显著增加。此外，长期接触某些化学物质、吸烟和肥胖等也可能增加SRCC的发病风险。在临床案例中，一位45岁的男性患者因腰部疼痛就诊，经影像学检查发现肾脏占位性病变，进一步活检证实为SRCC。患者既往有吸烟史，且家族中有多位亲属患有类似肿瘤。

根据肿瘤的生物学特性和临床表现，SRCC可以分为不同的亚型，包括单纯型SRCC、混合型SRCC和伴有其他肿瘤的SRCC。单纯型SRCC通常具有侵袭性，预后较差；混合型SRCC则同时具有肾细胞癌和肉瘤的特征，其临床表现和预后介于两者之间；伴有其他肿瘤的SRCC则可能表现为肾细胞癌、肉瘤或其他肿瘤的混合特征。例如，一位60岁的女性患者被诊断为SRCC，经进一步检查发现同时伴有乳腺癌。这种情况下，治疗方案的制定需要综合考虑多种肿瘤的生物学特性和治疗原则。

2.2.肉瘤样肾细胞癌的流行病学特征

(1)肉瘤样肾细胞癌（SRCC）是一种罕见的肾细胞癌亚型，其发病率在全球范围内呈现出一定的地域差异。根据流行病学研究，SRCC在北美和欧洲地区的发病率相对较高，而在亚洲和非洲地区则较为罕见。据统计，SRCC的年发病率为0.4-1.2/100万，且男性患者略多于女性。

(2)SRCC的发病年龄分布较为广泛，但主要集中在50-70岁之间。随着年龄的增长，SRCC的发病率也随之升高。此外，有研究表明，SRCC在年轻患者中的发病率可能受到遗传因素和家族病史的影响。例如，Birt-Hogg-Dube综合征（BHD）患者发生SRCC的风险显著增加，这些患者往往在年轻时便出现肿瘤症状。

(3)SRCC的发病率在不同种族和民族之间也存在差异。在白种人中，SRCC的发病率较高，而在黑种人中则相对较低。此外，社会经济地位、生活方式和环境因素也可能对SRCC的发病率产生影响。例如，长期暴露于某些化学物质、吸烟和肥胖等因素可能增加SRCC的发病风险。因此，针对这些高危人群进行早期筛查和预防具有重要的临床意义。

3.3.肉瘤样肾细胞癌的病理特点

(1)肉瘤样肾细胞癌（SRCC）的病理特点主要体现在其肿瘤细胞具有明显的间叶组织特征。在光镜下，SRCC肿瘤细胞通常呈现梭形、星形或圆形，细胞核深染，核分裂象多见。肿瘤组织中可见丰富的胶原纤维和血管，有时伴有出血和坏死。与其他肾细胞癌相比，SRCC的肿瘤细胞缺乏典型的肾细胞形态，如透明细胞和乳头状细胞。

(2)SRCC的病理学诊断主要依赖于肿瘤组织中肉瘤成分的比例。根据国际抗癌联盟（UICC）的分期标准，肉瘤成分占肿瘤组织总体积的50%以上时，方可诊断为SRCC。此外，SRCC的病理亚型包括单纯型SRCC、混合型SRCC和伴有其他肿瘤的SRCC。其中，单纯型SRCC以肉瘤成分为主，混合型SRCC同时具有肾细胞癌和肉瘤的特征，伴有其他肿瘤的SRCC则可能表现为肾细胞癌、肉瘤或其他肿瘤的混合特征。

(3)在电镜下，SRCC肿瘤细胞具有明显的异质性，可观察到细胞外基质蛋白、胶原纤维和血管内皮细胞等成分。免疫组化染色有助于进一步明确SRCC的诊断，如Vimentin、S-100蛋白和Desmin等标记物在SRCC中常呈阳性表达。此外，分子生物学检测可发现SRCC患者中存在某些特定的基因突变，如BHD基因突变等。这些病理学特点对于SRCC的诊断、分期和治疗具有重要的指导意义。

二、肉瘤样肾细胞癌的诊断

1.1.临床表现与病史采集

(1)肉瘤样肾细胞癌（SRCC）的临床表现通常较为隐匿，早期症状不明显。患者常见的症状包括腰部疼痛、腰腹部肿块、血尿以及全身性症状如乏力、体重减轻等。腰部疼痛可能因肿瘤生长压迫周围组织或侵犯神经所致，而腰腹部肿块则可能是肿瘤的直接表现。血尿的发生可能与肿瘤侵犯肾盏或输尿管有关。

(2)在病史采集方面，详细询问患者的个人和家族病史对于SRCC的诊断至关重要。患者是否