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运动神经元病诊疗指南

运动神经元病是一组主要选择性侵犯脊髓前角细胞、脑干运动神经核及锥体束的慢性进行性神经退行性疾病，临床以进行性加重的骨骼肌无力、萎缩或痉挛性瘫痪为特征，部分类型可累及延髓支配肌肉，最终因呼吸肌麻痹或肺部感染导致死亡。该疾病起病隐匿，进展缓慢但不可逆，全球年发病率约为1.5-2.7/10万，患病率约为4-8/10万，男性略多于女性，多数为散发性（约90%-95%），5%-10%为家族性，与SOD1、C9ORF72、TDP-43等基因变异相关。根据受累神经元的不同，临床主要分为肌萎缩侧索硬化（ALS，同时累及上下运动神经元）、进行性肌萎缩（PMA，仅累及下运动神经元）、进行性延