21-三体综合征(CAI-21)医学课件.pptVIP

21-三体综合征

(21trisomysyndrome);概述

病因

临床特征

细胞遗传学检查与遗传咨询

诊断与鉴别诊断

治疗

预后;概述

病因

临床特征

细胞遗传学检查与遗传咨询

诊断与鉴别诊断

治疗

预后;21-三体综合征又称先天愚型或Down综合征，属常染色体畸变；是最早被描述的，最常见的染色体疾病。;1846年：Seguin首先描述

1866年：英国医生Down再次报道，称

为Down’ssyndrome；

1959年：法国Lejeune等证实此综合征，

病人染色体异常，为21-三体；

;发生率;概述

病因

临床特征

细胞遗传学检查与遗传咨询

诊断与鉴别诊断

治疗

预防;病因;母亲妊娠时的年龄影响;遗传因素、化学药物

病毒感染、放射线照射

自身免疫性疾病等因素有关

;概述

病因

临床特征

细胞遗传学检查与遗传咨询

诊断与鉴别诊断

治疗

预后;主要临床特征;

智能落后

所有患儿均有不同程度的智力低下；

体格发育迟缓

身材矮小、身高、体重低于正常；

骨龄落后于年龄，出牙延迟，出牙顺序不正常；

运动机能发育落后，坐、立、走均较正常小儿晚；;特殊面容

头短小，面圆而扁平，眼距宽；

眼裂小，眼外眦上斜，眼睫毛稀疏而短；

鼻根低平（由于鼻粱骨发育不良），鼻短、

鼻孔上翘；

嘴小唇厚，舌厚、舌伸，流涎；

;腭弓高，有的有唇裂、腭裂；

耳小而圆，耳轮上缘折叠，耳垂小；;肌张力低下

四肢关节柔软，可任意攀翻；腹膨

隆，可有脐疝；

四肢异常

四肢短，手指粗而短；小指中节和末节

指骨发育不良，小指尤短且向内弯曲；

;皮肤纹理异常;猿线（simianline通贯手）：

远侧与近侧横褶纹连成一线，贯通全掌，正常人中约占5%~8%。;50%Down综合征儿童有单侧或双侧的通贯手（猿线）

其它型：

过渡Ⅰ（transtionaltypeⅠ.桥贯手）

过渡Ⅱ（transtionaltypeⅡ.叉贯手）

悉尼型（sidneyline.中贯手） ;手掌t点（即轴三射）移向掌心;指纹异常;伴发畸形;消化道畸形：食管气管瘘、膈疝、幽门狭

窄、环状胰腺、十二指肠狭窄、

巨结肠、肛门闭锁、直肠脱垂

;生殖系统畸形??

Down综合征男性外生殖器发育异常，可有隐

睾、小阴茎，无生育能力；

Down综合征女性性成熟较晚，少数有生育力。;其他;概述

病因

临床特征

细胞遗传学检查与遗传咨询

诊断与鉴别诊断

治疗

预后;细胞遗传学检查与遗传咨询;标准型：47，XX（或XY）+21;47，XX（或XY）+21染色体核型为90%-95%；

一卵性双胎中如一胎是21-三体综合征，另一胎

100%也是21-三体综合征；

二卵性双胎时，二胎都是21-三体综合征的机会

只有30%；;易位型

46，XX（或XY）-14，+t（14q，21q)

;D/G易位;此型患儿染色体总数正常，但缺少一条正常的14号染色体，代之以14号和21号长臂形成的易位染色体,其21号染色体，仍具三体性；; ;G/G易位有二种形式;G/G易位，仅5%为遗传性，绝大多数为散发性，双亲之一若为21/22易位携带者，子代发病情况与D/G易位相似。;;若母亲为21/21易位携带者，子代发生先天愚型的频率为100%，因其配子为21/21，或del21,与正常配子结合只有两种情况，即21三体或者21单体，前者为患者，后者为死亡。;嵌合体型;FISH诊断21三体综合征;典型病例;概述

病因

临床特征

细胞遗传学检查与遗传咨询

诊断与鉴别诊断

治疗

预后;诊断与鉴别诊断;先天性甲状腺功能减低症;产前诊断;概述

病因

临床特征

细胞遗传学检查与遗传咨询

诊断与鉴别诊断

治疗

预后;治疗;概述

病因

临床特征

细胞遗传学检查与遗传咨询

诊断与鉴别诊断

治疗

预后;预后;谢谢大家！