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贝克威思-威德曼综合征护理多学科协作与全面护理策略汇报人:
目录疾病基础01护理原则02护理措施03案例实践04健康指导05总结展望06CONTENTS
疾病基础01
病因及遗传学机制病因学基础贝克威思-威德曼综合征的核心病因是基因甲基化异常，属于多因素遗传疾病。父源单亲二体等遗传变异占主导，但85%病例为散发性，提示环境因素与遗传易感性共同作用。复杂遗传模式解析该综合征遗传机制尚未完全阐明，多数病例无家族史，推测为多基因与环境交互作用的结果。可能涉及染色体非整倍性变异或基因表达调控异常等复杂机制。关键基因突变类型特定基因组区域的突变直接导致印迹基因功能紊乱，影响胎儿发育。常见突变包括印记基
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