医学课件-围产儿神经母细胞瘤1例.pptx

医学课件-围产儿神经母细胞瘤1例汇报人：XXX2025-X-X

目录1.病例简介

2.体格检查

3.辅助检查

4.诊断与鉴别诊断

5.治疗原则

6.预后与随访

7.病例讨论

8.总结与展望

01病例简介

患者基本信息性别年龄患者，女，5岁，因发现腹部肿块就诊。患儿出生时体重为3.2公斤，出生后生长发育正常，无特殊病史。居住史患儿居住在市区，家庭环境良好，父母双方均为工人，家族中无类似疾病史。居住地空气质量指数良好，无环境污染史。既往史患儿既往体健，无手术史、过敏史和传染病史。曾接种过常规计划免疫疫苗，无不良反应。近半年内无发热、咳嗽、腹泻等不适症状。

主诉及现病史主诉症状患儿主诉腹部疼痛不适，肿块增大明显。自诉疼痛呈间歇性，无放射痛，肿块位于右上腹，约直径3cm。病程发展患者病程约3个月，肿块逐渐增大，伴有食欲不振，体重下降约5公斤。近日症状加重，疼痛加剧，影响睡眠。伴随症状患者伴有轻度贫血，面色苍白，乏力，但精神状态良好，无发热、呕吐、腹泻等消化系统症状。近一个月内无呼吸道感染迹象。

家族史家族遗传家族中无遗传性疾病史，父母及兄弟姐妹均健康。家族成员无肿瘤病史，无神经母细胞瘤家族聚集现象。肿瘤家族史三代以内家族成员中无肿瘤患者，特别是神经母细胞瘤、视网膜母细胞瘤等儿童常见恶性肿瘤。家族健康状况家族成员普遍身体健康，父母非近亲结婚，家族中无重大疾病史，如心脏病、糖尿病等慢性疾病。

02体格检查

一般情况发育情况患儿生长发育符合其年龄及性别标准，身高110cm，体重18kg，无发育迟缓或早熟迹象。营养状况患儿面色红润，皮肤弹性良好，毛发色泽正常，指甲生长良好，营养状况良好，体重指数（BMI）在正常范围内。精神状态患儿精神状态佳，反应灵敏，语言表达清晰，情绪稳定，睡眠质量良好，无焦虑或抑郁表现。

神经系统检查意识状态患儿意识清醒，言语表达流利，无定向力障碍，反应时间正常，记忆力良好，能够正确回忆起近期经历。感觉功能四肢感觉正常，痛觉、触觉、温度觉均存在，无感觉过敏或减退现象，深感觉检查未见异常。运动功能四肢肌力5级，肌张力正常，四肢关节活动范围正常，无肌萎缩或肌束震颤，协调运动良好，无共济失调表现。

其他系统检查呼吸系统患儿呼吸平稳，呼吸频率20次/分钟，双肺呼吸音清晰，无干湿啰音，胸廓对称，无畸形，无活动后呼吸困难。循环系统心音有力，心率90次/分钟，节律规整，血压110/70mmHg，无心脏杂音，无颈静脉怒张，无肝颈静脉回流征阳性。消化系统腹部平软，无压痛、反跳痛，肝、脾肋下未触及，肠鸣音正常，无恶心、呕吐、腹泻等症状，大便正常。

03辅助检查

影像学检查CT扫描腹部CT扫描显示右上腹有一占位性病变，大小约3cm×4cm，边界清晰，密度不均，增强扫描后可见明显强化，考虑神经母细胞瘤可能性大。MRI检查MRI检查进一步确认病变位于肾上腺区域，T1加权像呈低信号，T2加权像呈高信号，信号不均匀，边界清晰，周围脂肪间隙存在。骨扫描全身骨扫描未见异常放射性浓聚灶，排除骨转移的可能，病变局限于肾上腺区域。

实验室检查血液检查血液常规检查显示白细胞计数正常，血红蛋白水平略低，为110g/L，红细胞计数及血小板计数正常。肝功能、肾功能及电解质均处于正常范围。肿瘤标志物血清中神经母细胞瘤特异性标志物NSE（神经元特异性烯醇化酶）水平显著升高，达到200ng/mL，远超正常参考值上限5ng/mL。肿瘤标志物动态动态监测NSE水平，发现其呈上升趋势，提示肿瘤可能存在活性，需进一步治疗干预。其他肿瘤标志物如LDH、LDH-H、CEA等均在正常范围内。

分子生物学检查基因检测通过基因检测，发现患儿神经母细胞瘤中存在N-myc基因扩增，拷贝数为5倍，提示肿瘤恶性程度较高，预后较差。染色体分析染色体分析显示，患儿肿瘤细胞存在1p36异常，进一步支持了神经母细胞瘤的诊断，并有助于指导后续治疗方案的制定。分子分型根据分子分型结果，患儿属于高危型神经母细胞瘤，预后不良，需要更加积极的治疗策略，包括化疗、放疗和手术等。

04诊断与鉴别诊断

诊断依据临床表现患者有腹部肿块，伴随疼痛和体重下降，结合影像学检查发现肾上腺区域占位性病变，符合神经母细胞瘤的临床特征。影像学证据CT和MRI检查显示肾上腺区肿块，大小3cm×4cm，边界清晰，增强扫描可见明显强化，支持神经母细胞瘤的诊断。实验室检查血液检查发现NSE水平显著升高，超过正常上限5倍，结合影像学表现，进一步证实了神经母细胞瘤的诊断。

鉴别诊断肾上腺皮质腺瘤需与肾上腺皮质腺瘤鉴别，患者无内分泌功能亢进症状，影像学检查显示肿块边界清晰，无内分泌功能测试异常。肾上腺嗜铬细胞瘤嗜铬细胞瘤可引起高血压，但患者血压正常，且无代谢紊乱症状，实验室检查排除儿茶酚胺代谢异常。肾上腺神经节细胞瘤肾上腺神经节细胞瘤