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第1页，共34页，星期日，2025年，2月5日第2页，共34页，星期日，2025年，2月5日基因突变生物的变异不可遗传的变异可遗传的变异基因重组染色体变异生物体内遗传物质没有改变生殖细胞内遗传物质的改变第3页，共34页，星期日，2025年，2月5日一.基因突变基因突变的例子1910年，赫里克医生的诊所来了一位黑人病人，病人脸色苍白，四肢无力，是严重的贫血病患者。医生使用所有能治疗贫血病的药物，但对这个病人无效。对病人做血液检查时发现，红细胞在显微镜不是正常的圆饼形，而是又长又弯的镰刀形，称镰刀状细胞贫血症。动一下脑:为什么会出现这样的性状?第4页，共34页，星期日，2025年，2月5日1949年，美国鲍林博士首先意识到，红细胞中血红蛋白分子的异常引起红细胞变形.血红蛋白究竟出了什么问题？第5页，共34页，星期日，2025年，2月5日为什么谷氨酸会被缬氨酸取代呢？1956年，英国科学家英格拉姆发现镰刀型细胞贫血症患者血红蛋白的肽链上，有一处的谷氨酸被缬氨酸取代。正常异常…－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—……－脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸—…第6页，共34页，星期日，2025年，2月5日两面凹的圆饼状性状……缬氨酸谷氨酸……CTTGAA…………DNAGAA……mRNA正常蛋白质蛋白质CATGTA…………GUA……异常蛋白质镰刀型细胞DNA的碱基对发生了替换病因分析第7页，共34页，星期日，2025年，2月5日思考DNA中碱基对的替换可以引起DNA结构的改变,从而引起生物性状的改变。？还有什么情况会导致DNA结构发生改变？第8页，共34页，星期日，2025年，2月5日┯┯┯┯
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┷┷┷┷增添缺失替换第9页，共34页，星期日，2025年，2月5日DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变(一般地，基因突变后变成其等位基因)。基因突变的概念第10页，共34页，星期日，2025年，2月5日基因突变的例子第11页，共34页，星期日，2025年，2月5日思考与讨论：一、由于DNA碱基对的改变，是否一定会引起蛋白质的改变？？？？1、哪一种基因突变对生物性状的影响最小？碱基的替换2、基因突变不改变生物性状的原因有哪些？①一种氨基酸可能有几种密码子（简并性）②显性纯合子突变成杂合子（AA→Aa）第12页，共34页，星期日，2025年，2月5日二、基因突变都会遗传给后代吗？基因突变发生的时间:DNA复制时(有丝分裂的间期和减数第一次分裂间期)突变发生在配子中,可传给后代.突变发生在体细胞中,一般不能遗传.第13页，共34页，星期日，2025年，2月5日DNAAUCCGC···AACCGC···异亮氨酸精氨酸天冬氨酸mRNAATCCGC···TAGGCG···正常TTGGCG···AACCGC···碱基对替换精氨酸第14页，共34页，星期日，2025年，2月5日DNAAUCCGC···AUUCGC···异亮氨酸精氨酸异亮氨酸mRNAATCCGC···TAGGCG···正常TAAGCG···ATTCGC···碱基对替换精氨酸第15页，共34页，星期日，2025年，2月5日DNAAUCCGC···ACCGC···苏氨酸丙氨酸mRNAATCCGC···TAGGCG···正常异亮氨酸精氨酸碱基对缺失ACCGC···TGGCG···第16页，共34页，星期日，2025年，2月5日ATACCGC
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