基于细胞遗传学验证无创产前筛查预测值与假阴性率分析.pdfVIP

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2025-11-05 发布于北京
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基于细胞遗传学验证无创产前筛查预测值与假阴性率分析.pdf

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Research

JeanneM.Meck,PhD;ElizahKramerDugan,MGC;LudmilaMatyakhina,PhD;

AyalaAviram,PhD;CarolynTrunca,PhD;DanielPineda-Alvarez,MD;

SwaroopAradhya,PhD;RachelT.Klein,MS;AthenaM.Cherry,PhD

OBJECTIVE:Wesoughttodeterminethepositivepredictivevalue16.7e76.6%),23%formonosomyX(n26;95%CI,9e43.6%),

(PPV)ofnoninvasiveprenatalscreening(NIPS)forvariousaneuploidiesand67%forXXY(n6;95%CI,22.3e95.7%).Ofthe26cases

basedoncasesreferredforfollow-upcytogenetictesting.Secondarily,referredforfollow-upcytogeneticsafteraneiveNIPSresult,1(4%)

wewantedtodeterminethefalse-neive(FN)rateforthosecaseswasFN(T13).Twocasesoftriploidy,averyseriousconditionbutone

withaneiveNIPSresult.notclaimedtobedetectablebythetestproviders,wereamongthose

classifiedastrueneives.

STUDYDESIGN:Wecomparedthecytogeneticfindings(primarilyfrom

chromosomeanalysis)from216casesreferredtoourlaboratorieswithCONCLUSION:T21,whichhasthehighestprevalenceofallan-

eitherapositiveorneiveNIPSresult,andclassifiedNIPSresultsaseuploidies,demonstratedahightrue-positiverate,resultinginahigh

truepositive,falsepositive,trueneive,orFN.Diagnosticcytoge-

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