2025年大学《生物统计学》专业题库—— 统计学在基因组调查研究中的应用.docxVIP

2025年大学《生物统计学》专业题库——统计学在基因组调查研究中的应用

考试时间：______分钟总分：______分姓名：______

一、选择题

1.在基因表达谱芯片或测序数据中，某个基因的检测值（如FPKM或RPM）通常服从哪种类型的分布？

A.正态分布

B.二项分布

C.泊松分布

D.卡方分布

2.进行基因差异表达分析时，比较两组（如处理组与对照组）基因平均表达水平差异，最常用的基础统计检验方法是？

A.卡方检验

B.离散系数分析

C.t检验

D.聚类分析

3.当在一项基因组关联研究中同时检测成千上万个遗传变异位点时，如果不进行任何校正，最可能出现的统计学问题是？

A.样本量不足

B.检验统计量偏小

C.第一类错误（假阳性）率膨胀

D.效应量估计偏大

4.在基因组学研究中，用于识别基因组中功能相关或物理邻近基因集的常用方法之一是？

A.主成分分析（PCA）

B.基因集富集分析（GSEA）

C.线性回归分析

D.逻辑回归分析

5.以下哪种统计量常用于衡量两个连续变量之间线性关系的强度和方向？

A.F统计量

B.卡方统计量

C.相关系数

D.P值

6.在设计比较两种药物对某种疾病基因表达影响的实验时，以下哪种实验设计最能有效控制个体差异？

A.单因素设计（仅给药）

B.双因素设计（药物×时间）

C.随机区组设计

D.配对设计（同一批样本分别接受两种处理）

7.基因组测序深度（Coverage）通常服从哪种分布？

A.正态分布

B.泊松分布

C.二项分布

D.指数分布

8.在进行全基因组关联分析（GWAS）时，我们通常关注遗传变异与哪种表型特征之间的关联？

A.细胞计数

B.基因表达量

C.表型性状（如疾病状态、身高、血压等）

D.蛋白质结构

9.以下哪个统计指标是衡量一个统计检验结果是否显著的标准？

A.效应量（EffectSize）

B.置信区间（ConfidenceInterval）

C.标准误（StandardError）

D.P值

10.在比较多个（2）组样本的均值差异时，如果各组的方差相等且数据满足正态性假设，应优先考虑使用？

A.t检验

B.Wilcoxon秩和检验

C.单因素方差分析（ANOVA）

D.Kruskal-Wallis检验

二、简答题

1.简述在基因组学研究中进行多重检验校正的必要性和常用方法。

2.解释什么是基因表达数据的标准化，并说明标准化的主要目的。

3.描述t检验的基本原理及其适用于解决基因组学中的哪种典型问题。

4.在进行基因组关联分析时，什么是第一类错误（假阳性）？如何控制第一类错误率？

5.解释主成分分析（PCA）在处理高维基因组学数据（如基因表达数据）时的主要作用。

三、计算题

1.某研究者比较了正常组织（N组）和癌症组织（C组）中某个基因的表达水平，得到如下数据（单位：FPKM）：N组:50,55,48,52,49；C组:65,70,68,72,67。假设两组数据均近似服从正态分布且方差相等。

(1)计算两组样本的均值和标准差。

(2)使用t检验（假设检验显著性水平α=0.05）检验该基因在癌症组织中的表达是否显著高于正常组织。请写出检验统计量的计算过程（包括自由度）。

2.假设在一项GWAS研究中，检测到一个SNP位点与某疾病存在关联，该SNP有三种等位基因（A1,A2,A3），其频率分别为A1:0.6,A2:0.3,A3:0.1。在疾病组中，等位基因频率分别为A1:0.65,A2:0.25,A3:0.1；在对照组中，等位基因频率分别为A1:0.58,A2:0.32,A3:0.1。请简述如何使用卡方检验来推断该SNP位点是否与疾病存在统计学上的关联（无需进行具体计算，说明检验思路和步骤即可）。

四、论述题

结合你所学的统计学知识，论述在进行全基因组关联研究（GWAS）时，从实验设计、数据预处理、统计分析到结果解释，需要考虑哪些关键的统计学问题以及如何应对。

试卷答案

一、选择题

1.C

2.C

3.C

4.B

5.C

6.D

7.B

8.C

9.D

10.C

二、简答题

1.必要性