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血管瘤与脉管畸形诊疗指南（2024版）
一、概述与分类更新
定义与流行病学
血管瘤：婴幼儿常见良性肿瘤，以血管内皮细胞增殖为特征，多数可自行消退。
脉管畸形：先天性血管/淋巴管结构异常，包括静脉畸形、动静脉畸形、淋巴管畸形等，随年龄增长进展。
发病率：血管瘤约4%~5%（新生儿），脉管畸形约0.3%~0.5%。
2024版分类更新（ISSVA修订）
新增亚型：局部侵袭性脉管畸形（如PTEN综合征相关血管畸形）。
分子分型：强调基因检测（如PIK3CA、TEK突变）在复杂畸形诊断中的价值。
二、诊断与评估
临床诊断要点
血管瘤：出生后数周出现红色斑块，快速增殖期（3~6个月）后进入消退期。
脉管畸形：出生即存在，随生长缓慢扩大，可伴疼痛、出血或功能障碍。
影像学检查
首选超声：区分血管瘤（高血流）与静脉畸形（低流速）。
MRI（增强）：评估深部病变范围及与周围组织关系（T2加权高信号）。
DSA：动静脉畸形确诊及介入治疗前评估。
分子病理检测
适用人群：复杂或综合征性脉管畸形（如Proteus综合征）。
推荐基因：PIK3CA、GNAQ、GNA11等。
三、治疗策略
（一）血管瘤治疗
观察指征：无症状、非面部/功能区的浅表小血管瘤。
一线药物：
普萘洛尔：口服（1~2mg/kg/d），适用于增殖期血管瘤。
外用β受体阻滞剂：0.5%噻吗洛尔凝胶（面部小病灶）。
手术/激光：消退不完全、溃疡或毁容性病灶。
（二）脉管畸形治疗
类型
治疗原则
静脉畸形
硬化治疗（聚多卡醇/博来霉素）、手术切除、联合激光（CO?/脉冲染料激光）
动静脉畸形
介入栓塞（Onyx胶/弹簧圈）±手术切除，强调早期干预
淋巴管畸形
硬化治疗（OK-432）、西罗莫司口服（难治性微囊型）、手术减容
2024版新增推荐
靶向药物：
西罗莫司：用于PIK3CA突变相关复杂脉管畸形（2mg/m2/d，维持血药浓度5~15ng/mL）。
Alpelisib（PI3K抑制剂）：临床试验阶段，适用于难治性病例。
联合治疗：介入栓塞+术后局部注射硬化剂，降低复发率。
四、多学科协作（MDT）
核心团队：血管外科、介入放射科、整形外科、遗传咨询科。
转诊指征：
病变累及重要器官（如气道、脊柱）。
疑似遗传综合征（如Klippel-Trenaunay综合征）。
五、随访与患者教育
随访周期：
血管瘤：每3~6个月评估消退情况。
脉管畸形：每年影像学复查（超声/MRI），警惕进展。
患者教育：
避免创伤（静脉畸形易出血）。
孕期激素变化可能加重病情，需提前评估。
六、流程图（简化版）
患者就诊→病史+查体→超声/MRI→分类诊断→
血管瘤：观察/药物治疗→消退期评估
脉管畸形：MDT会诊→制定介入/手术/药物方案→长期随访
指南更新说明：
强化分子诊断在精准治疗中的地位；
新增靶向药物适应证及剂量推荐；
细化多学科协作流程，避免过度治疗。
注：具体治疗方案需结合患者个体情况，本指南不可替代临床判断。
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