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连锁肾上腺脑白质营养不良诊疗规范考试试卷试题及参考答案

一、选择题

1.以下哪项是连锁肾上腺脑白质营养不良的特征性临床表现？

A.神经系统症状

B.肾上腺皮质功能减退

C.皮肤病变

D.眼部症状

参考答案：A

2.连锁肾上腺脑白质营养不良的遗传方式是？

A.常染色体隐性遗传

B.常染色体显性遗传

C.X连锁隐性遗传

D.X连锁显性遗传

参考答案：C

3.以下哪种检查方法有助于诊断连锁肾上腺脑白质营养不良？

A.头颅MRI

B.肌电图

C.血液检查

D.基因检测

参考答案：A

4.连锁肾上腺脑白质营养不良的治疗方法不包括以下哪项？

A.肾上腺皮质激素替代治疗

B.神经营养药物治疗

C.骨髓移植

D.心理治疗

参考答案：D

5.以下哪项是连锁肾上腺脑白质营养不良的早期临床表现？

A.智力减退

B.肌张力降低

C.视力减退

D.肾上腺皮质功能减退

参考答案：B

二、填空题

6.连锁肾上腺脑白质营养不良是一种______遗传性疾病，主要表现为______和______。

参考答案：X连锁隐性，神经系统症状，肾上腺皮质功能减退

7.连锁肾上腺脑白质营养不良患者头颅MRI表现为______和______。

参考答案：脑白质变性，脑萎缩

8.连锁肾上腺脑白质营养不良的确诊主要依据______和______。

参考答案：基因检测，临床表现

三、问答题

9.请简述连锁肾上腺脑白质营养不良的诊疗流程。

参考答案：

（1）病史询问：了解患者神经系统症状、肾上腺皮质功能减退表现及家族史；

（2）体格检查：观察患者神经系统体征及肾上腺皮质功能减退表现；

（3）辅助检查：头颅MRI、血液检查、基因检测；

（4）诊断：根据临床表现和辅助检查结果进行诊断；

（5）治疗：针对肾上腺皮质功能减退给予激素替代治疗，神经系统症状给予神经营养药物治疗，严重病例可考虑骨髓移植。

10.请阐述连锁肾上腺脑白质营养不良的预后及注意事项。

参考答案：

预后：连锁肾上腺脑白质营养不良预后较差，患者神经系统症状逐渐加重，最终导致死亡。肾上腺皮质功能减退可得到一定程度的控制。

注意事项：患者需定期检查，及时调整治疗方案。家属应了解病情，关注患者生活质量和心理健康。同时，加强家族遗传咨询，预防患儿出生。