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儿科遗传代谢医生执业授权考试试卷与答案

姓名：__________考号：__________

一、单选题(共10题)

1.1型糖尿病的主要遗传模式是什么？()

A.常染色体显性遗传

B.常染色体隐性遗传

C.X连锁遗传

D.Y连锁遗传

2.苯丙酮尿症（PKU）的生化缺陷是什么？()

A.苯丙氨酸羟化酶缺乏

B.苯丙氨酸转氨酶缺乏

C.苯丙氨酸脱氨酶缺乏

D.苯丙氨酸氧化酶缺乏

3.哪种遗传代谢病可以通过新生儿筛查早期诊断？()

A.肝豆状核变性

B.脂肪酸氧化酶缺乏症

C.磷酸戊糖途径缺陷

D.线粒体病

4.先天性甲状腺功能减退症的主要治疗方法是什么？()

A.药物治疗

B.手术治疗

C.饮食治疗

D.物理治疗

5.糖原贮积症Ⅰ型的主要症状是什么？()

A.发育迟缓，肌肉无力

B.肝大，智力低下

C.骨骼畸形，关节疼痛

D.淋巴结肿大，皮疹

6.枫糖尿病的生化缺陷是什么？()

A.果糖-1,6-二磷酸酶缺乏

B.果糖-1,6-二磷酸酶激活

C.果糖-1,6-二磷酸酶抑制

D.果糖-1,6-二磷酸酶过量

7.哪种遗传代谢病可以导致智力障碍？()

A.脂肪酸氧化酶缺乏症

B.磷酸戊糖途径缺陷

C.线粒体病

D.糖原贮积症Ⅰ型

8.哪种遗传代谢病可以通过饮食控制来治疗？()

A.苯丙酮尿症

B.脂肪酸氧化酶缺乏症

C.磷酸戊糖途径缺陷

D.线粒体病

9.哪种遗传代谢病可以导致肝性脑病？()

A.糖原贮积症Ⅰ型

B.脂肪酸氧化酶缺乏症

C.磷酸戊糖途径缺陷

D.线粒体病

10.哪种遗传代谢病可以通过基因治疗来治疗？()

A.苯丙酮尿症

B.脂肪酸氧化酶缺乏症

C.磷酸戊糖途径缺陷

D.线粒体病

二、多选题(共5题)

11.以下哪些是导致新生儿甲状腺功能减退症的原因？()

A.甲状腺发育不全

B.甲状腺激素合成障碍

C.甲状腺激素释放障碍

D.母体甲状腺激素水平低

12.苯丙酮尿症（PKU）的饮食治疗原则包括哪些？()

A.严格限制苯丙氨酸摄入

B.高蛋白饮食

C.补充维生素和矿物质

D.定期监测血中苯丙氨酸水平

13.以下哪些是糖原贮积症Ⅰ型的临床表现？()

A.发育迟缓

B.低血糖发作

C.肝脏肿大

D.痉挛发作

14.以下哪些疾病与线粒体有关？()

A.线粒体病

B.苯丙酮尿症

C.脂肪酸氧化酶缺乏症

D.糖原贮积症Ⅰ型

15.以下哪些是新生儿遗传代谢病筛查的指征？()

A.出生体重过低

B.新生儿窒息史

C.家族中有遗传代谢病病史

D.出生后出现神经系统异常

三、填空题(共5题)

16.先天性甲状腺功能减退症最常用的替代治疗药物是______。

17.苯丙酮尿症（PKU）的饮食治疗中，蛋白质摄入需要______。

18.糖原贮积症Ⅰ型是由于______的缺陷导致的。

19.枫糖尿病的生化缺陷是______。

20.线粒体病的诊断通常需要检测______。

四、判断题(共5题)

21.糖原贮积症Ⅰ型（GSDⅠ）患者通常不会出现肝性脑病。()

A.正确B.错误

22.苯丙酮尿症（PKU）患者可以通过母乳喂养而不需要特殊饮食。()

A.正确B.错误

23.先天性甲状腺功能减退症（CH）患者一旦确诊，需要终身服用甲状腺激素替代药物。()

A.正确B.错误

24.线粒体病患者的症状通常在出生后不久就会表现出来。()

A.正确B.错误

25.脂肪酸氧化酶缺乏症（FAOD）患者可以通过饮食治疗来完全控制症状。()

A.正确B.错误

五、简单题(共5题)

26.请简述先天性甲状腺功能减退症（CH）的诊断流程。

27.如何对苯丙酮尿症（PKU）患者进行饮食管理？

28.简述糖原贮积症Ⅰ型（GSDⅠ）的治疗原则。

29.请描述线粒体病患者的临床表现及其诊断方法。

30.如何评估和监测脂肪酸氧化酶缺乏症（FAOD）患者的病情？

儿科遗传代谢医生执业授权考试试卷与答案

一、单选题(共10题)

1.【答案】B

【解析】1型糖尿病主要是由于遗传因素和环境因素共同作用引起的，遗传模式主要是常染色体隐性遗传。

2.【答案】A

【解析】苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，从而引起的一系列代谢紊乱。

3.