医学课件-JAK2V617F_基因突变阳性骨髓增殖性肿瘤相关门静脉海绵样变性1_例.pptxVIP

医学课件-JAK2V617F_基因突变阳性骨髓增殖性肿瘤相关门静脉海绵样变性1_例汇报人：XXX2025-X-X

目录1.病例简介

2.影像学表现

3.基因检测

4.诊断与鉴别诊断

5.治疗方案

6.疗效与预后

7.病例讨论

8.总结与展望

01病例简介

患者基本信息患者年龄患者男性，现年55岁，既往身体健康，无特殊病史。居住环境患者居住于我国北方地区，该地区空气干燥，气温较低，居民普遍有冬季取暖习惯。职业暴露患者长期从事户外工作，有暴露于粉尘和化学物质的历史，具体接触时间为15年。

主诉及病史主要症状患者近半年出现乏力、头晕症状，活动后明显加重，休息后可缓解。病史特点患者有间断性发热史，体温最高可达38.5℃，伴有出汗、食欲不振等全身症状。疾病进展患者病情逐渐加重，近1个月出现皮肤瘀斑，且大小不等，分布全身。

体格检查生命体征体温36.8℃，脉搏110次/分，呼吸20次/分，血压150/90mmHg。皮肤检查全身皮肤可见多处瘀斑，直径2-5mm不等，颜色呈紫红色，部分融合成片。肝脾触诊肝大，肋下2cm，质硬，表面光滑，无压痛；脾脏肋下1cm，活动度可。

实验室检查血常规白细胞计数15.0×10^9/L，血红蛋白110g/L，血小板计数300×10^9/L，提示全血细胞增多。骨髓象骨髓增生明显活跃，粒系、红系比例大致正常，巨核细胞系增生明显，骨髓活检提示骨髓纤维化。血清学指标血清铁蛋白升高至200ng/mL，血清维生素B12水平正常，血清叶酸水平偏低。

02影像学表现

骨髓象特点骨髓增生骨髓增生极度活跃，粒系和红系细胞明显增多，以中晚幼细胞为主，巨核细胞系增生明显，可见骨髓纤维化改变。细胞形态粒系细胞形态异常，核浆发育不平衡，核染色质增粗，胞浆颗粒增多；红系细胞形态也可见异常，核浆比减小。骨髓活检骨髓活检显示骨髓纤维化明显，纤维组织增多，骨小梁结构破坏，骨髓间质细胞增生，骨髓间质纤维化指数（IFI）10%。

CT表现肝脏密度肝脏体积增大，密度不均匀，局部密度降低，提示脂肪肝可能，肝脏CT值平均为30HU，低于正常范围。脾脏形态脾脏明显增大，边缘模糊，形态不规则，最大径可达18cm，脾门处可见多发小结节影。门静脉门静脉主干及分支明显扩张，内径可达1.5cm，门静脉海绵样变性，管腔内可见多发充盈缺损。

MRI表现肝脏信号肝脏在T1加权像上信号不均匀，T2加权像上信号增高，提示脂肪浸润和纤维化改变，肝脏信号不均匀程度较重。脾脏形态脾脏形态增大，边界模糊，在T1加权像上信号减低，T2加权像上信号增高，内部可见多发小囊性灶。门静脉门静脉主干及分支明显扩张，T2加权像上可见门静脉海绵样变性，管腔内信号不均匀，提示血流受阻。

03基因检测

JAKVF基因突变检测检测方法采用实时荧光定量PCR技术对JAK2V617F基因突变进行检测，结果显示阳性，突变比例为95%。基因突变基因突变位点位于JAK2基因的第12外显子，突变类型为点突变，导致JAK2激酶持续激活，促进骨髓增殖。临床意义JAK2V617F基因突变是骨髓增殖性肿瘤的重要诊断标志物，有助于指导临床治疗方案的制定和预后评估。

其他相关基因检测FLT3基因检测FLT3基因突变检测阴性，排除FLT3突变相关白血病。FLT3基因突变与急性髓系白血病密切相关，检测结果对疾病诊断至关重要。BCR-ABL1检测BCR-ABL1融合基因检测阴性，排除慢性髓系白血病。该检测是慢性髓系白血病的特异性诊断指标，对疾病确诊有重要意义。TP53基因检测TP53基因突变检测阴性，排除TP53突变相关实体瘤。TP53基因突变与多种癌症相关，检测结果有助于评估肿瘤的恶性和预后。

04诊断与鉴别诊断

诊断依据临床表现患者有乏力、头晕、皮肤瘀斑等症状，体征检查发现肝脾肿大，提示骨髓增殖性肿瘤的可能。实验室检查血常规显示全血细胞增多，骨髓象提示骨髓增生明显活跃，符合骨髓增殖性肿瘤的特征。基因检测JAK2V617F基因突变阳性，是骨髓增殖性肿瘤的特异性基因突变，有助于确诊。

鉴别诊断骨髓纤维化骨髓纤维化与骨髓增殖性肿瘤症状相似，但骨髓纤维化无JAK2V617F基因突变，且骨髓象以纤维组织增生为主。慢性髓系白血病慢性髓系白血病血常规和骨髓象表现类似，但存在BCR-ABL1融合基因，且JAK2V617F基因突变阴性。真性红细胞增多症真性红细胞增多症血常规表现为红细胞增多，但无骨髓增殖性肿瘤的骨髓象改变和JAK2V617F基因突变。

05治疗方案

药物治疗羟基脲治疗患者接受羟基脲治疗，剂量为每日2-3g，有效控制血细胞增多，改善症状。治疗期间需定期监测血常规和肝肾功能。干扰素治疗部分患者可能使用干扰素α治疗，剂量根据患者体重和耐受性调整，有助于抑制骨髓增殖，降低血液肿瘤标志物水平。靶向药物针对JAK2V6