2025年生物信息分析师考试题库（附答案和详细解析）（1031）.docxVIP

生物信息分析师考试试卷

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）

以下哪个数据库是NCBI维护的基因表达公共数据库？

A.GenBank

B.GEO

C.Ensembl

D.UniProt

答案：B

解析：GEO（GeneExpressionOmnibus）是NCBI维护的基因表达数据存储库；GenBank是核酸序列数据库（A错误）；Ensembl由欧洲生物信息研究所维护（C错误）；UniProt是蛋白质数据库（D错误）。

Illumina测序技术的核心原理是？

A.纳米孔电流检测

B.边合成边测序

C.焦磷酸测序

D.半导体测序

答案：B

解析：Illumina采用可逆终止子介导的边合成边测序技术（B正确）；纳米孔属于三代测序（A错误）；焦磷酸测序是454技术（C错误）；半导体测序是IonTorrent技术（D错误）。

以下哪个工具常用于短读长序列与参考基因组的比对？

A.BLAST

B.BWA

C.Salmon

D.MACS2

答案：B

解析：BWA（Burrows-WheelerAligner）专门用于短读长比对（B正确）；BLAST是序列相似性搜索（A错误）；Salmon是RNA-seq定量工具（C错误）；MACS2是ChIP-seq峰识别工具（D错误）。

转录组学研究的主要对象是？

A.DNA序列变异

B.mRNA表达水平

C.蛋白质相互作用

D.表观遗传修饰

答案：B

解析：转录组学研究特定细胞或组织中所有mRNA的表达（B正确）；DNA变异属于基因组学（A错误）；蛋白质互作是蛋白组学（C错误）；表观修饰是表观组学（D错误）。

测序数据质量控制中，Q30指标表示？

A.错误率为1%

B.错误率为0.1%

C.正确碱基比例为30%

D.平均测序深度30×

答案：B

解析：Q值计算公式为Q=-10×log??(P)，Q30对应错误率P=10?3=0.1%（B正确）；Q20对应1%错误率（A错误）；Q30表示正确碱基比例≥99.9%（C错误）；测序深度是覆盖次数（D错误）。

以下哪种文件格式用于存储比对后的测序数据？

A.FASTQ

B.FASTA

C.BAM

D.VCF

答案：C

解析：BAM（BinaryAlignment/Map）是SAM的二进制压缩格式，用于存储比对结果（C正确）；FASTQ是原始测序数据（A错误）；FASTA是序列文件（B错误）；VCF是变异信息（D错误）。

GWAS（全基因组关联分析）主要用于研究？

A.单基因遗传病

B.复杂性状的遗传关联

C.肿瘤体细胞突变

D.基因表达调控网络

答案：B

解析：GWAS通过全基因组SNP标记关联分析复杂性状（如糖尿病、身高）的遗传因素（B正确）；单基因病用家系连锁分析（A错误）；肿瘤突变用外显子测序（C错误）；调控网络用ChIP-seq或RNA-seq（D错误）。

以下哪个工具用于RNA-seq的差异表达分析？

A.GATK

B.DESeq2

C.PLINK

D.SPAdes

答案：B

解析：DESeq2是经典的RNA-seq差异表达分析工具（B正确）；GATK用于变异检测（A错误）；PLINK用于GWAS数据处理（C错误）；SPAdes是基因组组装工具（D错误）。

三代测序（如PacBio）的主要优势是？

A.测序成本低

B.读长超长

C.错误率低

D.通量极高

答案：B

解析：三代测序（如PacBio）的核心优势是单分子长读长（可达数万bp）（B正确）；成本高、错误率高（约15%）是其缺点（A、C错误）；通量低于二代（D错误）。

以下哪个数据库用于蛋白质结构预测？

A.dbSNP

B.PDB

C.KEGG

D.ClinVar

答案：B

解析：PDB（ProteinDataBank）是蛋白质三维结构数据库（B正确）；dbSNP存储SNP信息（A错误）；KEGG是通路数据库（C错误）；ClinVar是临床变异数据库（D错误）。

二、多项选择题（共10题，每题2分，共20分）（每题至少2个正确选项）

以下属于NGS（二代测序）数据预处理步骤的是？

A.使用FastQC进行质量评估

B.用Trimmomatic去除接头和低质量序列

C.用BWA进行与参考基因组比对

D.用Salmon进行转录本定量

答案：AB

解析：预处理包括质量控制（FastQC）和修剪（Trimmomatic）（AB正确）；比对（BWA）和定量（Salmon）属于后续分析步骤（CD错误）。

GWAS分析常用的软件工具有？

A.PLINK

B.EMMAX

C.GATK

D.DESeq2

答案：AB

解析：PLINK用于GWAS数据管理和关联分析，EMMAX用于混合模型关联分