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地中海贫血妊娠期管理专家共识解读

汇报人：xxx

2025-10-30

目录

摘要

引言

地中海贫血的疾病概述

地中海贫血妊娠期诊断

地中海贫血妊娠期孕期监测

目录

地中海贫血妊娠期治疗干预

地中海贫血妊娠期分娩管理

地中海贫血妊娠期产后随访

结论

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摘要

疾病概述

地中海贫血作为遗传性血液病，在妊娠期对母婴健康构成严重威胁；文章全面解读了地中海贫血妊娠期管理专家共识。

共识内容

详细阐述了地中海贫血的疾病概述、妊娠期诊断、孕期监测、治疗干预、分娩管理以及产后随访等方面内容。

目标人群

提高临床医务工作者对地中海贫血妊娠期管理的认识和实践水平，保障母婴安全；确保地贫孕妇和胎儿的健康安全。

摘要

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引言

地中海贫血（地贫）是一组遗传性溶血性贫血疾病，由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变。

地贫简介

地贫在全球范围内广泛分布，尤其在热带和亚热带地区更为常见，在我国，南方地区如广东、广西、海南等地地贫发病率较高，严重影响患者健康。

地贫分布与高发地区

地中海贫血概述

妊娠期地贫挑战

妊娠期是特殊生理时期，地贫孕妇面临更多挑战和风险，贫血加重心脏负担，增加不良妊娠结局风险，胎儿也可能出现严重健康问题。

地贫妊娠管理重要

规范地贫妊娠期管理对保障母婴健康至关重要，相关专家制定了地中海贫血妊娠期管理专家共识，提高管理质量，保障母婴安全。

妊娠期地贫管理

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地中海贫血的疾病概述

主要分为α-地贫和β-地贫两大类，分别由α-珠蛋白基因和β-珠蛋白基因突变或缺失引起。

地贫分类

当β-珠蛋白基因发生突变时，将抑制β-珠蛋白链的合成，导致血红蛋白结构异常，引发贫血。

由于α-珠蛋白基因的缺失或缺陷，导致α-珠蛋白链合成减少或缺乏，从而引发贫血。

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病因和发病机制

正常情况下，人体的血红蛋白由α-珠蛋白链和β-珠蛋白链组成，异常合成导致红细胞内积聚未配对的珠蛋白链。

当α-珠蛋白链或β-珠蛋白链合成异常时，会形成包涵体，损害红细胞膜，使红细胞的寿命缩短，从而引起溶血性贫血。

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血红蛋白异常

α-地贫

珠蛋白链积聚

β-地贫

临床表现和分型

静止型无显著症状；轻型轻度贫血；中间型症状较重，需定期输血；重型胎儿宫内严重贫血水肿，晚期死亡或出生后不久死亡。

α-地贫

轻型症状轻，不需治疗；中间型贫血程度不一，部分需输血；重型出生后即进行性贫血，伴肝脾肿大等症状，需长期输血和祛铁治疗。

β-地贫

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遗传规律

遗传规律应用

了解地贫的遗传规律对于进行遗传咨询和产前诊断是至关重要的，有助于评估风险，为家庭提供科学的指导与建议，保障后代的健康与福祉。

地贫遗传规律

地贫是一种常染色体隐性遗传病，父母双方均为地贫基因携带者，胎儿有25%概率为重型地贫，50%概率为地贫基因携带者，25%概率为正常胎儿。

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地中海贫血妊娠期诊断

孕前筛查是地贫防控的关键，尤其适用于有地贫高发地区居住史或家族遗传史的夫妇，通过血常规、血红蛋白电泳等方法，有效识别潜在的地贫风险。

孕前行地贫筛查

血常规可揭示地贫迹象，MCV80fl、MCH27pg提示地贫可能；血红蛋白电泳则有助于发现异常血红蛋白，如HbA2升高或HbBarts/HbH出现。

血常规与血红蛋白电泳

孕前筛查

初筛与产检

未进行孕前筛查的孕妇，在首次产检时应补做地贫初筛，方法同孕前筛查；若筛查结果异常，孕妇及其丈夫均应参与地贫筛查，以评估胎儿地贫风险。

确诊与基因诊断

夫妇双方若为地贫基因携带者，需进一步基因诊断以明确类型及胎儿基因状态；方法包括PCR、基因测序等，可早期明确胎儿地贫基因状态。

绒毛取样、羊水穿刺与脐血穿刺

产前诊断方法包括绒毛取样、羊水穿刺和脐血穿刺，分别在不同孕周进行，以明确胎儿地贫基因状态，但均伴有一定风险。

孕期诊断

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地中海贫血妊娠期孕期监测

孕妇监测

定期进行血常规检查，了解孕妇的贫血程度和红细胞形态变化；一般建议孕早期每4-6周检查一次，孕中晚期每2-4周检查一次；根据血常规结果，及时调整治疗方案。

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地贫孕妇铁代谢易异常，需定期检测血清铁、铁蛋白、转铁蛋白饱和度等铁代谢指标，评估铁储备；高铁蛋白可能铁过载，需进行祛铁治疗。

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肝肾功能监测

地贫孕妇因长期贫血、输血易致肝肾功能损害；需定期检查肝功能（如谷丙转氨酶、谷草转氨酶、胆红素等）和肾功能（如血肌酐、尿素氮等），及时发现并处理。

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部分地贫孕妇凝血功能异常，增加分娩出血风险；孕期应定期监测凝血功能指标，如PT、APTT、纤维蛋白原等，必要时进行相应的治疗。

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长期贫血使地贫孕妇心脏负担加重，易发生心衰；通过心电图、心脏超声等检查，