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基因突变优秀课第1页,共29页,星期日,2025年,2月5日材料一1910年,赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者。所有治疗贫血的药物都对他无效。镜检时发现其红细胞不是正常的圆饼状,而是镰刀形,后称之镰刀型细胞贫血症。正常异常第2页,共29页,星期日,2025年,2月5日1949年,美国鲍林博士发现,患者红细胞中血红蛋白异常,从而引起红细胞变形,失去输氧功能。引起红细胞的形态变化最可能的原因是什么?(从红细胞组成成分分析)科学家并没有停止研究的步伐……第3页,共29页,星期日,2025年,2月5日思考:正常血红蛋白究竟出了什么问题?缬氨酸—组氨酸—亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—谷氨酸—谷氨酸—赖氨酸缬氨酸—组氨酸—亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—缬氨酸—谷氨酸—赖氨酸12345678(正常血红蛋白)(异常血红蛋白)1956年,英国科学家英格拉姆发现:血红蛋白中谷氨酸被缬氨酸所替代第4页,共29页,星期日,2025年,2月5日谷氨酸缬氨酸DNA:mRNA:氨基酸:蛋白质:正常异常CTTGAACTGAT①②③AGAAGAU思考与讨论患病的根本原因是构成基因的碱基对的改变。突变第5页,共29页,星期日,2025年,2月5日材料二囊性纤维病是北美白种人种常见的一种遗传病,患者汗液中氯离子的浓度升高,支气管被异常的黏液堵塞,多在幼年时死于肺部感染。研究表明,在大约70%的患者中,编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基对,导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸,进而影响了CFTR蛋白的功能。患病根本原因是构成基因的碱基对的缺失第6页,共29页,星期日,2025年,2月5日小组讨论no-noontoo-tobad-bed这三组英文单词含义的改变,是因为组成单词的字母分别发生了哪些变化?由此类推,组成基因的碱基对也可能发生哪些变化,从而引起基因结构的改变?第7页,共29页,星期日,2025年,2月5日改变增添缺失ATCCGCTAGGCGCCGCGGCGATTAAT1.基因突变概念DNA分子中碱基对的增添、缺失或改变。第8页,共29页,星期日,2025年,2月5日小组合作探究①当控制赖氨酸的DNA改变了一个碱基对,从而使mRNA上的密码子变成AUA时,那么,翻译成的氨基酸序列将如何变化?②分别增添、缺失或改变一个碱基对时,翻译的氨基酸序列将如何变化?如果增添、缺失或改变的是两个、三个碱基对呢?举例说明一下吧!第9页,共29页,星期日,2025年,2月5日思考讨论:①基因中碱基对的增添、缺失或改变,一般哪种情况对氨基酸序列的影响较小?②以DNA中碱基对的增添为例,增添3个碱基与增添1个、2个碱基相比,对氨基酸序列的影响相同吗?第10页,共29页,星期日,2025年,2月5日下列是大肠杆菌某基因碱基序列的变化,对其控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大的是(不考虑终止密码子)
A.第6位的C被替换为T B.第9位与第10位之间插入1个TC.第100、101、102位被替换为TTT D.第103至105位被替换为1个T例题1第11页,共29页,星期日,2025年,2月5日游戏时间游戏说明:每列的第一位同学看一眼老师提供的小纸条,然后小声向后面的同学说一遍,后面的同学再向下一位同学小声讲一遍,以此类推,直到这一列的最后一位同学上黑板试着将听到的内容写出来。(注意:要小声说,而且只说一次!)第12页,共29页,星期日,2025年,2月5日游戏时间纸条内容:Agoodbookisagoodfriend.(好书如挚友)Asnowyear,agoodyear.(瑞雪兆丰年)第13页,共29页,星期日,2025年,2月5日A.有丝分裂间期B.减数第一次分裂间期思考:“神舟七号”带一批种子上太空进行诱变育种,你选“干种子”还是“萌发的种子”?为什么?分裂间期体细胞和生殖细胞发生的基因突变都可以遗传给后代吗?2.基因突变的时间第14页,共29页,星期日,2025年,2月5日
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