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2025年检验分子诊断试题及答案

一、单项选择题（共10题，每题2分）

1.下列哪种技术是分子诊断中最常用的核酸扩增技术？

A.Southernblot

B.PCR

C.Westernblot

D.ELISA

2.分子诊断中，实时荧光定量PCR的主要优势是：

A.成本低

B.操作简单

C.可实时监测扩增过程并定量

D.不需要特殊设备

3.下列哪种疾病最适合采用分子诊断方法进行早期筛查？

A.高血压

B.糖尿病

C.乙肝病毒感染

D.骨关节炎

4.分子诊断中，探针杂交技术的主要原理是：

A.抗原抗体反应

B.酶促反应

C.碱基互补配对

D.蛋白质折叠

5.下列哪种分子诊断技术不需要进行核酸扩增？

A.PCR

B.RT-PCR

C.基因芯片

D.LAMP

6.分子诊断的质量控制中，内标的主要作用是：

A.提高检测灵敏度

B.监测实验过程是否存在抑制物

C.降低检测成本

D.提高检测特异性

7.下列哪种分子诊断技术最适合用于大规模基因突变筛查？

A.Sanger测序

B.数字PCR

C.高通量测序

D.等位基因特异性PCR

8.分子诊断中，逆转录酶的作用是：

A.将DNA转录为RNA

B.将RNA转录为DNA

C.将蛋白质翻译为RNA

D.将DNA复制为DNA

9.下列哪种分子诊断技术最适合用于单核苷酸多态性(SNP)检测？

A.FISH

B.RFLP

C.实时PCR

D.质谱分析

10.分子诊断中，假阳性的主要原因是：

A.样本中存在抑制物

B.交叉污染

C.引物设计不当

D.仪器故障

二、填空题（共6题，每题2分）

1.分子诊断的基本流程包括样本采集、核酸提取、________、结果分析和报告。

2.PCR反应体系中的关键组分包括DNA模板、引物、________、dNTPs和缓冲液。

3.分子诊断中，常用的核酸提取方法有酚-氯仿法、________法和磁珠法。

4.实时荧光定量PCR中，常用的荧光化学物质包括SYBRGreenI和________。

5.分子诊断的质量控制包括内部质量控制和________。

6.基因芯片技术中，探针与靶分子的结合遵循________原则。

三、判断题（共6题，每题2分）

1.分子诊断只能用于感染性疾病的检测。（）

2.数字PCR是一种绝对定量技术，不需要标准曲线。（）

3.分子诊断中，样本处理不当可能导致假阴性结果。（）

4.实时荧光定量PCR只能用于DNA检测，不能用于RNA检测。（）

5.分子诊断技术的特异性主要取决于引物和探针的设计。（）

6.分子诊断中，内标的使用会降低检测的灵敏度。（）

四、多项选择题（共2题，每题2分）

1.下列哪些技术属于分子诊断的范畴？（）

A.PCR

B.ELISA

C.基因测序

D.蛋白质印迹

E.荧光原位杂交

2.分子诊断中可能导致假阳性的因素包括？（）

A.样本交叉污染

B.引物二聚体形成

C.非特异性扩增

D.荧光信号干扰

E.样本中存在抑制物

五、简答题（共2题，每题5分）

1.简述分子诊断技术在肿瘤精准医疗中的应用。

2.解释分子诊断中质量控制的重要性，并列举至少三种常用的质量控制方法。

答案及解析

一、单项选择题

1.答案：B

解析：PCR（聚合酶链反应）是分子诊断中最常用的核酸扩增技术，能够在体外特异性地扩增目标DNA片段，具有高灵敏度、高特异性和简便快速的特点。Southernblot是一种检测DNA的技术，Westernblot是检测蛋白质的技术，ELISA是检测抗原或抗体的免疫学方法。

2.答案：C

解析：实时荧光定量PCR的主要优势是可以实时监测扩增过程并定量，通过荧光信号的强度来反映初始模板的量，无需后续处理，可实现高通量检测。虽然其成本相对较高，操作也相对复杂，需要特殊设备，但其定量能力和实时监测特性是其最大优势。

3.答案：C

解析：乙肝病毒感染最适合采用分子诊断方法进行早期筛查，因为乙肝病毒感染后，病毒核酸（DNA）会在血液中出现，通过分子检测可以在感染早期甚至潜伏期就发现病毒，实现早期诊断和干预。高血压、糖尿病和骨关节炎主要依靠临床表现和生化指标进行诊断，分子诊断的应用相对有限。

4.答案：C

解析：探针杂交技术的主要原理是碱基互补配对，即带有标记物的已知序列的探针与样本中互补的目标序列结合，通过检测标记物来判断目标序列的存在和数量。抗原抗体反应是免