2025年大学《生物信息学》专业题库—— 精准治疗中的个体化生物信息学.docxVIP

2025年大学《生物信息学》专业题库——精准治疗中的个体化生物信息学

考试时间：______分钟总分：______分姓名：______

一、名词解释（每题3分，共15分）

1.精准治疗

2.个体化生物信息学

3.液体活检

4.药物基因组学

5.突变负荷

二、填空题（每题2分，共20分）

1.个体化生物信息学利用生物信息学方法和工具分析个体的________、__________等组学数据，以支持精准治疗。

2.基于基因组变异进行个体化用药指导，其核心在于分析基因变异对________的影响。

3.在肿瘤精准治疗中，计算肿瘤组织或液体活检样本中基因突变总数，即________（TMB）。

4.预测肿瘤免疫治疗疗效的生物信息学方法常涉及分析________表达或肿瘤免疫微环境特征。

5.将基因组、转录组、蛋白质组等多种组学数据进行整合分析，属于________的范畴。

6.常用的基因组变异注释数据库包括________和________。

7.R语言及其________项目是生物信息学数据分析的常用工具。

8.生物信息学结果要转化为临床应用，需要经过严格的________和验证过程。

9.个体化生物信息学研究涉及伦理问题，如________和数据安全。

10.精准治疗需要建立和利用________数据库来积累和共享信息。

三、简答题（每题5分，共25分）

1.简述精准治疗与早期诊断、常规治疗的区别。

2.简述进行基因组变异检测和分析的主要步骤。

3.简述液体活检在肿瘤精准治疗中的优势。

4.简述生物信息学在药物基因组学中的应用。

5.简述多组学数据整合分析在个体化生物信息学中的意义。

四、论述题（每题10分，共30分）

1.论述个体化生物信息学在肿瘤精准治疗中的具体应用，包括如何利用生物信息学方法指导靶向治疗和免疫治疗。

2.论述生物信息学工具和算法在构建精准预测模型（如疾病风险预测、治疗反应预测）中的作用。

3.论述个体化生物信息学从实验室研究走向临床应用所面临的挑战与未来发展方向。

试卷答案

一、名词解释

1.精准治疗：根据患者的基因、环境和生活方式等个体差异，选择最适合的治疗方法和药物，以达到最佳治疗效果，同时减少副作用。

*解析思路：考察对精准治疗核心定义的理解，强调其个体化、选择最适宜治疗的特点。

2.个体化生物信息学：应用生物信息学方法和工具分析个体的多组学数据（如基因组、转录组、蛋白质组等），以揭示个体生物学特征、疾病机制，并支持个体化诊疗。

*解析思路：考察对个体化生物信息学概念的理解，强调其方法、数据和目标（支持个体化诊疗）。

3.液体活检：通过检测血液、尿液等体液样本中的循环肿瘤细胞（CTC）、游离DNA（ctDNA）、外泌体等生物标志物，进行疾病诊断、监测和预后评估。

*解析思路：考察对液体活检基本概念的理解，包括检测对象、样本类型和主要应用。

4.药物基因组学：研究遗传变异（主要是单核苷酸多态性SNP）对个体药物反应的影响，旨在实现个体化用药。

*解析思路：考察对药物基因组学定义及其核心目标（个体化用药）的理解。

5.突变负荷（TMB）：肿瘤组织或体液样本中基因突变的总数，常被用作评估肿瘤对免疫治疗的潜在疗效的生物标志物。

*解析思路：考察对TMB概念及其在免疫治疗中应用的理解。

二、填空题

1.基因组，表型

*解析思路：考察个体化生物信息学研究所涉及的核心数据类型。

2.药物代谢或药物反应

*解析思路：考察药物基因组学研究的核心，即基因变异如何影响药物效果。

3.突变负荷

*解析思路：考察TMB的定义，是肿瘤免疫治疗相关的一个重要指标。

4.PD-1/PD-L1

*解析思路：考察肿瘤免疫治疗疗效预测中常用的关键生物标志物。

5.多组学整合分析

*解析思路：考察将多种组学数据结合进行分析所属的范畴。

6.dbSNP,ClinVar

*解析思路：考察常用的基因组变异注释数据库的名称。

7.Bioconductor

*解析思路：考察R语言在生物信息学领域的一个非常重要的扩展项目。

8.临床验证

*解析思路：考察生物信息学结果转化为临床应用必须经过的关键步骤。

9.基因隐私

*解析思路：考察个体化生物信息学研究中涉及的伦理问题之一。

10.精准治疗

*解析思路：考察精准治疗领域信息收集和共享的主要载体。