急性髓系白血病伴MLL基因变异的护理个案.docxVIP

急性髓系白血病伴MLL基因变异的护理个案

一、案例背景与评估

（一）患者基本信息

患者男性，45岁，已婚，育有一子一女，子女均已成年。患者既往体健，无高血压、糖尿病、冠心病等慢性病史，无肝炎、结核等传染病史，无手术、外伤史，无药物及食物过敏史。患者从事个体经营工作，家庭经济状况良好，家属对患者病情高度重视，陪伴密切，社会支持系统完善。

（二）主诉与现病史

患者因“乏力、面色苍白2周，发热3天”于2025年3月10日入院。患者2周前无明显诱因出现乏力，活动后加重，伴面色苍白，无头晕、头痛、耳鸣，无鼻出血、牙龈出血，未予重视。3天前出现发热，体温最高达38.9℃，伴畏寒、寒战，无咳嗽、咳痰，无腹痛、腹泻，无尿频、尿急、尿痛。遂至当地医院就诊，血常规检查示：白细胞计数18.6×10?/L，红细胞计数2.8×1012/L，血红蛋白85g/L，血小板计数32×10?/L。为求进一步诊治，转诊至我院，门诊以“急性白血病？”收入血液科病房。

（三）既往史、个人史及家族史

既往史：否认高血压、糖尿病、冠心病等慢性病史；否认肝炎、结核等传染病史；否认手术、外伤史；否认输血史；否认药物及食物过敏史。个人史：生于原籍，无长期外地旅居史，无吸烟、饮酒史，无粉尘、化学物质接触史。家族史：父母健在，无遗传性疾病史，无恶性肿瘤家族史。

（四）体格检查

体温38.5℃，脉搏92次/分，呼吸20次/分，血压120/80mmHg。神志清楚，精神萎靡，面色苍白，全身皮肤黏膜无黄染、皮疹及出血点，浅表淋巴结未触及肿大。头颅无畸形，眼睑结膜苍白，巩膜无黄染，双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。耳鼻咽喉未见异常，牙龈无肿胀、出血。颈软，无抵抗，气管居中，甲状腺未触及肿大。胸廓对称，胸骨无压痛，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心率92次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及，移动性浊音阴性，肠鸣音正常。脊柱四肢无畸形，活动自如，双下肢无水肿，生理反射存在，病理反射未引出。

（五）辅助检查

1.血常规（2025年3月10日，我院门诊）：白细胞计数21.3×10?/L，中性粒细胞百分比65.2%，淋巴细胞百分比20.3%，单核细胞百分比8.5%，原始细胞百分比6.0%，红细胞计数2.6×1012/L，血红蛋白82g/L，红细胞压积24.5%，血小板计数28×10?/L，网织红细胞百分比1.2%。

2.外周血涂片检查（2025年3月10日）：可见大量原始及早幼粒细胞，占25%，细胞形态不规则，核仁明显，胞浆量中等，可见少量嗜天青颗粒。

3.骨髓穿刺检查（2025年3月11日）：骨髓增生明显活跃，粒系增生极度活跃，原始粒细胞占42%，早幼粒细胞占18%，中幼粒细胞及以下阶段细胞比例明显减少；红系增生受抑，各阶段细胞比例减少；巨核系增生受抑，血小板少见。细胞化学染色：过氧化物酶（POX）染色阳性率85%，阳性强度+++；糖原（PAS）染色阴性；非特异性酯酶（NSE）染色阳性，氟化钠抑制试验阴性。

4.免疫分型检查（2025年3月12日）：异常细胞群体占45.6%，表达CD13、CD33、CD117、MPO，部分表达CD34，不表达CD3、CD19、CD20、CD56、HLA-DR，符合急性髓系白血病（AML）免疫表型特征。

5.细胞遗传学检查（2025年3月13日）：染色体核型分析示46，XY，t(11;19)(q23;p13.1)。

6.分子生物学检查（2025年3月14日）：荧光原位杂交（FISH）检测示MLL基因重排阳性；实时荧光定量PCR检测示MLL-AF19融合基因阳性，定量值为2.3×10?copies/ml；NPM1、FLT3-ITD、IDH1/2基因突变阴性。

7.生化检查（2025年3月10日）：谷丙转氨酶18U/L，谷草转氨酶22U/L，总胆红素15.6μmol/L，直接胆红素5.2μmol/L，白蛋白35g/L，肌酐78μmol/L，尿素氮5.2mmol/L，尿酸450μmol/L，乳酸脱氢酶380U/L，电解质正常。

8.凝血功能检查（2025年3月10日）：凝血酶原时间12.5秒，活化部分凝血活酶时间35.2秒，纤维蛋白原2.5g/L，凝血酶时间16.8秒，D-二聚体0.5mg/L。

9.感染相关检查（2025年3月10日）：C反应蛋白65mg/L，降钙素原0.8ng/ml；血培养（需氧+厌氧）结果待回报；胸部CT示双肺纹理略增粗，未见明显实变影。

（六）护理评估

1.生理评估：患者目前存在乏力、面色苍白等贫血表现，体温38.5℃，有发热症状，血小板计数低，存在出血风险。食欲尚可，睡眠欠佳，因担心病情导致入睡困难。二便正常。

2.心理评估：患者得知自己可能患有白血病后，出现明显的焦