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α1-抗胰蛋白酶缺乏症诊疗指南（2025年版）
CONTENTS
目录
01
指南基本信息
02
疾病概述
03
疾病诊断
04
疾病治疗
05
疾病管理
指南基本信息
01
指南发布背景
疾病认知深入
随着研究推进，对α1-抗胰蛋白酶缺乏症的认识更全面，需新指南。
临床需求变化
患者增多、治疗手段更新，临床对规范诊疗指南需求加大。
旧版不足凸显
旧版指南在实践中暴露局限，新版发布以完善诊疗指导。
适用范围
医疗机构范围
适用于各级综合医院、专科医院开展α1-抗胰蛋白酶缺乏症诊疗。
患者人群范围
涵盖不同年龄段、不同病情阶段的α1-抗胰蛋白酶缺乏症患者。
诊疗项目范围
包括α1-抗胰蛋白酶缺乏症的诊断、治疗、随访等相关项目。
疾病概述
02
疾病定义
α1-抗胰蛋白酶缺乏本质
α1-抗胰蛋白酶缺乏是一种常染色体共显性遗传病。
α1-抗胰蛋白酶缺乏影响
该缺乏症会使肺部、肝脏等器官因蛋白酶损伤而发病。
流行病学情况
发病率
欧美部分地区发病率较高，如丹麦约1/2000-1/5000活产婴儿患病。
地域分布
北欧发病率高于亚洲，我国发病率相对欧美处于较低水平。
遗传特征
常染色体隐性遗传，携带特定基因突变者易发病。
疾病诊断
03
临床表现
呼吸系统症状
患者常出现咳嗽、气短，如知名案例中患者活动后气喘明显。
肝脏损害表现
部分患者有黄疸、肝功能异常，像某患者因肝损伤就医确诊。
皮肤症状体现
可见皮疹等，曾有患者皮肤出现红斑被关注病情。
检查项目
01
血液生化检查
检测血液中α1-抗胰蛋白酶水平，如国外曾用此法诊断患者。
02
基因检测
确定患者基因突变类型，为诊断提供遗传学依据，案例众多。
03
肺部影像学检查
通过CT等查看肺部病变，国内常借助它辅助诊断该病症。
诊断标准
临床表现
患者出现呼吸困难、咳嗽等症状，如部分患者活动后气促明显。
基因检测
检测特定基因缺陷，国外有案例靠此确诊罕见患者。
血清蛋白测定
测定血清中α1-抗胰蛋白酶水平，低水平可作诊断依据。
疾病治疗
04
治疗原则
01
个体化治疗
依据患者年龄、病情等制定专属方案，如年轻轻症患者可保守治疗。
02
综合治疗
结合药物、康复等多种手段，像药物控制症状，康复提升肺功能。
03
早干预治疗
早期发现即介入，如儿童期确诊就开始规范治疗延缓病情。
药物治疗
替代治疗
通过输入α1-抗胰蛋白酶制剂补充缺乏的蛋白，如国外常用的Prolastin。
抗炎药物治疗
使用糖皮质激素等抗炎药，像泼尼松可减轻炎症反应。
抗氧化剂治疗
乙酰半胱氨酸等抗氧化剂，能减轻氧化应激损伤，保护肺组织。
其他治疗手段
营养支持治疗
为患者提供富含蛋白质等营养的食物，如鸡蛋、牛奶，助身体恢复。
心理干预治疗
通过心理咨询等缓解患者焦虑，如认知行为疗法助其积极面对。
康复训练治疗
指导患者进行呼吸锻炼等，像缩唇呼吸改善呼吸功能。
疾病管理
05
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