2025年生物信息分析师考试题库（附答案和详细解析）（1104）.docxVIP

生物信息分析师考试试卷

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）

以下哪种文件格式仅包含核酸序列及其标识符，不包含质量值信息？

A.FASTQ

B.FASTA

C.BAM

D.VCF

答案：B

解析：FASTA格式的典型结构为“标识符”行后接序列字符串，仅包含序列和标题；FASTQ（A）包含序列、质量值；BAM（C）是压缩的比对文件，含位置信息；VCF（D）用于存储变异信息。

常用于评估高通量测序数据质量的工具是？

A.BWA

B.GATK

C.FastQC

D.DESeq2

答案：C

解析：FastQC（C）专门用于生成测序数据质量报告（如GC含量、序列长度分布）；BWA（A）是比对工具，GATK（B）用于变异检测，DESeq2（D）用于差异表达分析。

全基因组关联分析（GWAS）的核心目的是？

A.检测基因表达差异

B.识别与表型相关的遗传变异

C.预测蛋白质三维结构

D.构建系统发育树

答案：B

解析：GWAS通过关联分析寻找与疾病或性状显著相关的单核苷酸多态性（SNP），即B；A是转录组分析目的，C是蛋白质结构预测，D是进化分析。

以下哪个数据库主要存储蛋白质序列及功能注释？

A.NCBIGenBank

B.Ensembl

C.UniProt

D.GEO

答案：C

解析：UniProt（C）是蛋白质序列与功能信息的核心数据库；GenBank（A）和Ensembl（B）侧重核酸序列，GEO（D）存储基因表达数据。

比对短读长测序数据到参考基因组时，最常用的工具是？

A.Bowtie2

B.HMMER

C.ClustalW

D.IGV

答案：A

解析：Bowtie2（A）是短读长比对的经典工具；HMMER（B）用于同源序列搜索，ClustalW（C）是多序列比对工具，IGV（D）是可视化工具。

变异注释工具ANNOVAR的主要功能是？

A.检测SNP和Indel

B.对变异的功能影响进行分类

C.校正测序错误

D.计算基因表达量

答案：B

解析：ANNOVAR（B）通过数据库（如RefSeq、dbSNP）注释变异的位置（外显子/内含子）、功能（同义/错义突变）等；A是GATK的功能，C是碱基校正步骤，D是RNA-seq分析内容。

单细胞RNA测序（scRNA-seq）数据中，“细胞过滤”步骤的主要目的是？

A.去除低质量细胞（如线粒体基因比例过高）

B.合并不同样本的测序数据

C.计算基因表达量矩阵

D.预测细胞间的调控关系

答案：A

解析：细胞过滤（A）通过线粒体基因比例、检测到的基因数等指标排除死亡或破碎的细胞；B是数据整合，C是定量步骤，D是下游分析。

系统发育树构建中，“邻接法（Neighbor-Joining）”属于哪种方法？

A.最大似然法

B.贝叶斯推断法

C.距离矩阵法

D.最大简约法

答案：C

解析：邻接法（C）基于序列间的遗传距离构建树，属于距离矩阵法；最大似然（A）和贝叶斯（B）依赖概率模型，最大简约（D）寻找最小突变次数的树。

以下哪种数据格式用于存储比对后的测序数据？

A.FASTA

B.BAM

C.VCF

D.GTF

答案：B

解析：BAM（B）是SAM的二进制压缩格式，存储比对位置、质量等信息；FASTA（A）是原始序列，VCF（D）是变异信息，GTF（D）是基因注释。

DESeq2在差异表达分析中默认使用的统计模型是？

A.正态分布

B.泊松分布

C.负二项分布

D.卡方分布

答案：C

解析：DESeq2（C）假设基因表达量服从负二项分布（考虑过离散性），适用于RNA-seq数据的计数特性；泊松分布（B）未考虑过离散，正态分布（A）适用于连续数据。

二、多项选择题（共10题，每题2分，共20分）

高通量测序（NGS）数据分析的基本流程包括以下哪些步骤？

A.原始数据质量控制（QC）

B.序列比对到参考基因组

C.蛋白质纯化与结晶

D.变异检测与注释

答案：ABD

解析：NGS数据分析流程包括QC（A）、比对（B）、变异检测（D）；蛋白质纯化（C）是实验步骤，非数据分析内容。

以下哪些工具可用于多序列比对（MSA）？

A.ClustalW

B.MUSCLE

C.BLAST

D.MAFFT

答案：ABD

解析：ClustalW、MUSCLE、MAFFT均为多序列比对工具；BLAST（C）是序列相似性搜索工具。

基因组注释的主要内容包括？

A.基因结构预测（外显子/内含子）

B.非编码RNA识别

C.变异频率统计

D.重复序列标注

答案：ABD

解析：基因组注释包括基因结构（A）、非编码RNA（B）、重复序列（D）；变异频率（C）是变异检测后的分析。

单细胞RNA-seq数据分析的关