唐氏综合征遗传咨询方案.docx

第1篇

一、引言

唐氏综合征（Downsyndrome），又称21-三体综合征，是一种常见的染色体异常疾病，患者通常具有智力障碍、特殊面容、生长发育迟缓、先天性心脏病等特征。我国每年约有3万例唐氏综合征患儿出生，给家庭和社会带来沉重的负担。为了降低唐氏综合征的出生率，提高出生人口素质，本文特制定唐氏综合征遗传咨询方案。

二、遗传学基础

1.唐氏综合征的遗传方式

唐氏综合征是一种非孟德尔遗传病，主要由于染色体21三体所致。正常人体细胞核内含有23对染色体，其中第21对染色体为两条。唐氏综合征患者第21对染色体有三条，即21-三体。

2.唐氏综合征的遗传风险

（1）孕妇年龄：随着年龄的增长，