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大骨节病病例汇报演讲人：日期:

目录CATALOGUE02临床检查发现03影像学诊断依据04实验室检查结果05治疗方案制定06随访与管理建议01病例基本信息

01病例基本信息PART

患者人口学特征年龄与性别分布患者多为5-15岁儿童及青少年，女性发病率略高于男性，可能与生长发育期骨骼代谢活跃及激素水平差异相关。地域分布特征集中发生于低硒地区（如中国东北、西南山区），与当地土壤及水源硒含量显著低于国家标准（＜0.05mg/kg）密切相关。职业与家庭背景农村贫困家庭儿童占比达70%以上，多伴随长期营养不良史，家庭年均收入低于区域平均水平。

主诉与现病史典型症状描述首发症状多为对称性关节疼痛（以膝、踝关节为主），晨僵持续30分钟以上，伴随关节增粗变形；晚期病例可见短指（趾）、身材矮小等骨骼发育障碍。病程进展特点隐匿性起病，初期易误诊为生长痛，随病情发展出现关节软骨坏死、骨端膨大，X线可见骺板早闭及骨赘形成。治疗史与并发症多数患者曾接受非甾体抗炎药对症治疗，未规范补硒；约25%病例继发骨关节炎，严重影响肢体功能。

居住地流行病学史地理环境关联患者均来自海拔800米以上山区，当地粮食中硒含量检测值为0.01-0.03mg/kg（正常值＞0.04mg/kg），饮用水碘含量同时偏低。预防措施缺失调查显示当地90%家庭未使用硒盐，儿童疫苗接种率不足60%，公共卫生干预覆盖率亟待提升。家族聚集倾向同一村落多户家庭出现类似病例，直系亲属患病率高达40%，提示遗传易感性与环境暴露共同作用。

02临床检查发现PART

关节畸形体征描述关节膨大与变形关节表面触诊异常关节对线异常典型表现为指间关节、膝关节等部位呈对称性梭形膨大，关节轮廓模糊，伴有关节周围软组织增生及骨性隆起，严重者可出现“方形手”或“鹤膝”样畸形。受累关节可能出现内翻或外翻畸形，如膝关节内翻（O型腿）或踝关节外翻，导致下肢力线偏移，影响步态稳定性。触诊可及关节面粗糙、骨赘形成，活动时伴有摩擦感或捻发音，提示软骨退变及骨质增生。

主动活动受限被动活动检查可发现关节僵硬，终末活动时阻力增大，可能伴有关节囊挛缩或韧带钙化。被动活动阻力关节稳定性测试部分患者因韧带松弛或骨结构破坏，表现为关节前后或侧方应力试验阳性，提示关节稳定性下降。患者主诉关节屈伸、旋转等活动时疼痛加剧，主动活动范围显著缩小，如膝关节屈曲不足90度或指间关节伸展困难。关节活动度评估

123肢体功能障碍程度日常生活能力下降患者难以完成握持、下蹲、上下楼梯等动作，严重者需依赖辅助工具（如拐杖）行走，甚至丧失自理能力。肌肉萎缩与肌力减退长期关节活动减少导致周围肌肉废用性萎缩，肌力测试显示股四头肌、手部小鱼际肌等肌群力量明显减弱。疼痛评分与功能量表采用视觉模拟评分（VAS）或WOMAC量表评估，多数患者疼痛评分达中度以上，功能指数显示中重度功能障碍。

03影像学诊断依据PART

X线特征性表现早期表现为关节面下骨质硬化，随病情进展出现多发囊性变，直径通常小于5mm，边缘清晰，常见于承重关节如膝关节、踝关节。关节面硬化与囊变典型特征为干骺端增宽、变形，呈“喇叭口”状改变，伴随骨小梁结构紊乱，严重者可出现骨骨骺早闭导致肢体短缩。晚期病例可见关节腔内游离骨块，直径1-3cm，由剥落的软骨下骨或骨赘断裂后形成，需与剥脱性骨软骨炎鉴别。骨端膨大畸形由于软骨破坏不均，X线显示关节间隙非均匀性狭窄，常伴随边缘性骨赘形成，晚期可继发退行性骨关节病。关节间隙不对称狭离体形成

病变部位分级标准Ⅰ级（早期）仅表现为干骺端轻度硬化或模糊，关节面完整，无明确囊变或畸形，临床症状轻微，易被误诊为生长痛或滑膜炎。干骺端明显增宽伴囊变，关节面下骨质硬化加重，可能出现骨骨骺部分早闭，患者常主诉活动后疼痛及关节僵硬。骨端严重变形，关节间隙显著狭窄，游离体形成，伴继发性骨关节炎，功能受限显著，需考虑关节置换手术干预。脊柱受累时可见椎体终板不规则硬化及Schmorl结节，需与强直性脊柱炎或椎间盘退变鉴别。Ⅱ级（进展期）Ⅲ级（晚期）特殊部位分型

多见于中老年，关节间隙均匀狭窄，骨赘形成以非承重区为主，无大骨节病特征性干骺端囊变及骨骨骺早闭。骨关节炎高氟地区流行病史，表现为骨皮质增厚、韧带钙化，但无关节面囊变或游离体，尿氟检测可确诊。氟骨称性多关节受累，以滑膜增生和骨质疏松为主，X线无干骺端膨大畸形，血清类风湿因子阳性率高达70%-80%。类风湿关节炎儿童期起病，表现为全身多骨骨骺发育异常，但无地域聚集性，基因检测可发现COL2A1等基因突变。骨骺发育不良鉴别诊断要点

04实验室检查结果PART

反映成骨细胞活性增强，提示骨转换加速，需结合影像学评估骨病变进展程度。血清学指标分析碱性磷酸酶（ALP）水平显著升高可能提示甲状旁腺功能紊乱或