医学课件-戈谢病Ⅲ型诊疗进展_20251025_034304.pptx

医学课件-戈谢病Ⅲ型诊疗进展汇报人：XXX2025-X-X

目录1.戈谢病Ⅲ型概述

2.戈谢病Ⅲ型的临床表现

3.戈谢病Ⅲ型的诊断方法

4.戈谢病Ⅲ型的治疗原则

5.戈谢病Ⅲ型的药物治疗进展

6.戈谢病Ⅲ型的非药物治疗进展

7.戈谢病Ⅲ型的预后与随访

8.戈谢病Ⅲ型的临床案例分析

01戈谢病Ⅲ型概述

戈谢病的定义与分类戈谢病定义戈谢病是一种遗传性代谢疾病，由葡萄糖脑苷脂酶（GBA）基因突变导致。患者体内无法正常代谢葡萄糖脑苷脂，导致其积累在各个器官中，尤其是骨骼、肝脏和脾脏。据统计，全球约有5万至10万名患者。疾病分类戈谢病根据GBA基因突变类型和临床表现分为Ⅰ型、Ⅱ型和Ⅲ