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专升本医学遗传学复习题含参考答案解析

一、单选题（共40题，每题1分，共40分）

1.能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA修复方式为()

A、光修复

B、快修复

C、重组修复

D、错配修复

E、切除修复

正确答案：C

答案解析：重组修复是在DNA复制时，跳过损伤部位，从同源DNA模板上获取相应序列来填补缺口，最后由DNA聚合酶和连接酶完成修复。这样可以将紫外线诱导的突变进行稀释，避免突变在子代细胞中积累。光修复是直接修复嘧啶二聚体；快修复主要是针对一些轻微损伤快速修复；错配修复是识别并校正复制过程中出现的错配碱基；切除修复是切除损伤的DNA片段并重新合成。这些修复方式均不能像重组修复那样稀释突变。

2.不适合用于染色体的产前诊断的材料是()

A、脐带血

B、孕妇外周血

C、羊水

D、内脏器官组织

E、绒毛

正确答案：D

答案解析：染色体产前诊断常用的材料有绒毛、羊水、脐带血、孕妇外周血等。内脏器官组织一般不用于染色体的产前诊断。

3.关于多基因遗传的阐述下列说法错误的是()

A、微效基因

B、效应具累积性

C、基因共显性

D、基因起主要作用

E、基因与环境共同作用

正确答案：D

答案解析：多基因遗传是指多个基因与环境因素共同作用导致的性状遗传。在多基因遗传中，环境起主要作用，多个微效基因共同作用，基因间共显性，效应具有累积性。所以基因起主要作用的说法错误。

4.不属于线粒体遗传特征的是()

A、基因高突变性

B、母系遗传性

C、阈值效应性

D、异质性

E、交叉遗传性

正确答案：E

答案解析：线粒体遗传具有母系遗传性，因为精子中线粒体很少，受精卵中的线粒体主要来自卵子；具有阈值效应性，即突变型mtDNA达到一定数量才会表现出临床症状；具有异质性，同一个体中野生型和突变型mtDNA共存；基因高突变性，线粒体DNA缺乏组蛋白保护，且复制频率高，容易发生突变。而线粒体遗传不具有交叉遗传性。

5.在世代间间断传递并且男性率高于女性别差异的遗传是()

A、AD

B、AR

C、XD

D、XR

E、Y连锁遗传

正确答案：D

6.染色体制备最常用的染色试剂是:

A、KCl

B、甲醇和冰醋酸

C、酚红

D、吉姆萨（Giemsa）

E、硝酸银

正确答案：D

答案解析：吉姆萨（Giemsa）染色是染色体制备最常用的染色方法，Giemsa染液可将染色体染成深浅不同的带纹，便于观察染色体的形态结构等。

7.绒毛取材的缺点是()

A、不能培养

B、取材时间长

C、流产风险高

D、易污染

E、操作困难

正确答案：C

答案解析：绒毛取材一般在孕10-13??周进行，流产风险相对较高，这是其较为明显的缺点。取材时间一般不长，操作相对有经验者并不困难，规范操作下不易污染，也能进行培养。

8.弓形虫感染主要引起的疾患是()

A、心脏

B、眼

C、神经管

D、肾

E、四肢

正确答案：B

答案解析：弓形虫感染可引起多种病变，其中眼部病变较为常见，可导致脉络膜视网膜炎等，严重影响视力。虽然弓形虫感染也可能累及其他器官，但题干问的是主要引起的疾患，眼部受累相对更为突出。

9.群体中一种多基因病男性发病率为0.5%，女性发病率为0.1%是问其后风险是()

A、男性患者子女更高

B、生儿女风险都一样

C、生儿子男性患者比女性患者风险更高

D、生女儿男性患者比女性患者风险更高

E、女性患者子女更高

正确答案：E

10.目前无创伤的产前诊断是()

A、羊膜穿刺

B、孕妇外周血

C、绒毛膜检查

D、脐带穿刺

E、胎儿镜检

正确答案：B

答案解析：目前无创伤的产前诊断主要是抽取孕妇外周血进行检测，如检测胎儿游离DNA等。羊膜穿刺、绒毛膜检查、脐带穿刺、胎儿镜检都属于有创的产前诊断方法。

11.在世代传递中具有血缘关系的全部男性都发病的遗传是()

A、AD

B、AR

C、XD

D、XR

E、Y连锁遗传

正确答案：E

答案解析：Y连锁遗传是指位于Y染色体上的基因所控制的性状或疾病的遗传方式。其特点是致病基因位于Y染色体上，随Y染色体的传递而传递，在世代传递中具有血缘关系的全部男性都发病。AD是常染色体显性遗传，男女发病机会均等；AR是常染色体隐性遗传，患者多为隐性纯合子，男女发病机会相等；XD是X连锁显性遗传，女性发病率高于男性；XR是X连锁隐性遗传，男性发病率高于女性。

12.人类线粒体基因组的结构特点有:

A、闭盒双链环状,高度重复的DNA分子

B、基因紧密排列，双链反向排列的RNA分子

C、双链，环状DNA，无内含子，基因排列紧密

D、有D和L双链的，碱基排列相同

E、rRNA基因位于tRNA基因和mRNA基因之间

正确答案：C

答案解析：人类线粒体基因组是双链环状DNA，没有内含子，基因排列紧密。A选项中高度重复说法错误；B选项不是