CYP3A5和EPHX1基因多态性对中国癫痫患者卡马西平体内代谢的影响：基于精准医疗的探索.docx

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2025-11-11 发布于上海
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CYP3A5和EPHX1基因多态性对中国癫痫患者卡马西平体内代谢的影响：基于精准医疗的探索.docx

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CYP3A5和EPHX1基因多态性对中国癫痫患者卡马西平体内代谢的影响：基于精准医疗的探索

一、引言

1.1研究背景与意义

癫痫是一种常见的慢性神经系统疾病，全球约有5000万患者，在中国患者人数也超过1000万。癫痫的治疗主要依靠抗癫痫药物，其中卡马西平（Carbamazepine，CBZ）是临床一线用药，广泛用于治疗部分性发作、全面性强直-阵挛发作等多种类型的癫痫。它通过调节神经元细胞膜的稳定性，抑制神经元的异常放电，从而达到控制癫痫发作的目的。然而，临床实践发现，不同患者对卡马西平的治疗反应和药物代谢存在显著差异。一些患者在常规剂量下即可获得良好的治疗效果，而另一些患