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Additivegene加性效应：在多基因遗传的疾病或性状中，单个基因的作用是微小的，但是

多对等位基因的作用共同形成一个明显的表型，此即加性效应。

Allelefrequency（等位基因频率）：一个群体中，某类等位基因的数量占该基因座上全部等

位基因的比率。

allele等位基因：位于一对同源染色体的相同基因座上，控制同一类形状的两个基因被称为

一对等位基因，如基因A、a。

Allelicheterogeneity（等位基因异质性）：相同基因座上的基因发生不同突变所引起的相同或

者相似的表型。

Aneuploidy（非整倍体）：有一条或多条染色体的增、减而引起，常导致身体和智力的发育

障碍。

Anticipation（遗传早现）：一些遗传病（通常为显性遗传病）在连续几代的遗传中，发病年

龄提前而且病情严重程度增加。

autosomaldominantinheritance显性遗传：控制某性状或疾病的基因是显性基因，位于常染

色体上，其遗传方式称为显性遗传（AD）。

autosomalrecessiveinheritance隐性遗传：控制一种遗传性状或疾病的隐性基因位于常染色

体上，这种遗传方式称为隐性遗传。

Autosomeorrecessive（隐形）：2个等位基因都是突变等位基因，同时表达才能致病。

Balancedrearrangement（平衡重排）：重排后染色体组的总量没有增减，通常不会影响表型。

原因是染色体物质数量无增减，只是结构稍有变化。

basesubstitution碱基替换：一个碱基被另一个碱基所替换，是DNA分子中单个碱基的改变，

称为点突变。

Birthdefect出生缺陷：在人类正常范围之外，任何解剖学的和功能的变异。

Bivalent二价体：减数分裂I前期I的粗线期中两条同源染色体配对后，原来2n条染色体形

成n对染色体，每一对含有两条同源染色体，这种配对的染色体称二价体。

bottleneckeffect遗传瓶颈效应:线粒体在上下代传递中mtDNA数量剧减的过程称为“遗传瓶

颈效应”。

cancerfamilysyndrome癌家族综合症：一个家族中有多个成员患有恶性肿瘤，其原因可以

是遗传性的，也可称为遗传性瘤。

Cancerfamily癌家族：恶性肿瘤特别是腺癌发病率高的家族。

carcinogenesis多步骤致癌假说：又称多步骤损伤假说，细胞的癌变至少需要两种致癌基因

的联合作用，每一个基因的改变只完成其中的一个步骤，另一些基因的变异最终完成癌变过

程。

Carcinomas（癌）：起源于上皮组织（如肠、支气管和乳腺导管的细胞）的恶性肿瘤。

CaretakerTSG（看守基因类TSG）：维护基因组的完整性。功能失去的看守基因可造成癌基因

和看门基因突变的聚积，继而引起和促进癌发生。看守基因类TSG编码：1）检验和修复突

变的蛋白；2）与有丝分裂中正常染色体分离有关的蛋白；3）参与程序性细胞死亡的蛋白。

Carrier（携带者）：未受累的人群中，据估计平均每个人都携带由5~6个隐性有害基因。他

们没有患病，称为致病基因的携带者。

Cartereffect卡特效应:发病率低的性别阈值较高，那些已发病的患者易患性一定很高，因而

他们的亲属（尤其是发病率高的性别）发病风险增高。相反，发病率高的性别阈值较低，已

发病的患者易患性也较低，因而他们的亲属（尤其是发病率低的性别）发病风险较低。

C-banding（C-显带）：又称着丝粒显带，可使着丝粒区，次缢痕区的结构异染色质部分深染。

CGH（ComparativeGenomicHybridization，比较基因组杂交）：在FISH基础上建立起来，探

针是整个基因组DNA，可在全部染色体或在染色体亚带水平上对不同基因组之间DNA序列

医学遗传学名词解释by凯哥哥

拷贝进行检测和定位。

chromosomalaberration染色体畸形：染色体发生的数目和结构上的异常改变。

Chromosomaldisorder（染色体病）：涉及包含于整条染色体或染色体节段上的一组基因的重

复或缺陷。

Chromosomalpolymophism（染色体多态性）：在正常健康人群中，存在着各种染色体的恒定

微小差异，包括结构、代纹宽度和着色强度等。这类变异通常按孟德尔方式遗传，通常没有

明显的